penyakit mutasi pada manusia


Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista [...]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya [...]

Penggunaan Tehnik Doppler untuk Mengetahui Hasil Kehamilan

Penggunaan Tehnik Doppler untuk Mengetahui Hasil Kehamilan

Banyak dipublikasikan tentang studi dengan menggunakan teknik Doppler pada arteri umbilikalis sebagai suatu tes untuk mengetahui hasil suatu kehamilan. Banyak studi yang memfokuskan diri terhadap perkiraan terjadinya IUGR, HT yang disebabkan oleh kehamilan, asfiksia pada janin, serta kematian perinatal. Meskipun sudah dapat dijelaskan bahwa penyakit pada plasenta dapat menyebabkan hasil kehamilan yang buruk, mekanisme kompensasi pada janin, yang kemudian menyebabkan memburuknya keadaan janin adalah sangat kompleks dan tidak dapat diramalkan [...]

Kehamilan Nirmudigah dan Kehamilan Mola Pada Trimester I

Kehamilan Nirmudigah dan Kehamilan Mola Pada Trimester I

Kehamilan Nirmudigah (Blighted Ovum; Anembryonic Pregnancy; Empty Amnion) Kehamilan nirmudigah sering dijumpai pada kehamilan trimester I, terjadi akibat kegagalan pembentukan mudigah. Kelainan ini mungkin juga terjadi karena perkembangan mudigah terhenti sebelum dapat terdektesi dengan USG, atau mudigah mati dan mengalami resorbsi sehingga tidak terlihat lagi dengan USG. Sekitar 50 – 60% abortus yang terjadi pada kehamilan trimester I disebabkan oleh kehamilan nirmudigah, dan seringkali berhubungan dengan kalainan kromosomal. Kehamilan Mola [...]

Mengatasi Diare Pada Bayi

Mengatasi Diare Pada Bayi

IBUDANBALITA.NET – Diare atau dalam bahasa kasaranya mencret adalah sebuah penyakit dimana feses berubah menjadi lembek atau cair yang biasanya terjadi paling sedikit 3 kali dalam 24 jam. Diare ini juga bukan hanya orang dewasa  saja yang mengalami, bahkan bayi juga bisa saja terserang diare dan keadaannya bisa malah lebih buruk dibandingkan orang dewasa. Diare pada bayi sangat berbahaya dan harus segera diobati. Jika diare pada bayi berlanjut tanpa penanganan [...]

Mendeteksi Kehamilan Kembar pada Trimester I

Mendeteksi Kehamilan Kembar pada Trimester I

Kehamilan Kembar Kehamilan kembar yang terdeteksi pada kehamilan trimester I harus selalu dievaluasi, untuk mengetahui kemungkinan terjadinya reduksi spontan atau gangguan lainnya selama kehamilan. Sekitar 21 % kehamilan kembar akan mengalami reduksi spontan (vanishing twin) pada kehamilan trimester II. Kematian perinatal terutama terjadi pada kembar monokorionik. Pada kehamilan trimester II, korionisitas kehamilan kembar dapat diketahui dengan memeriksa jenis kelamin kedua janin, jumlah plasenta, dan sekat pemisah kedua janin. Bila jenis [...]

Perdarahan Pada Kehamilan Trimester I

Perdarahan Pada Kehamilan Trimester I

Abortus iminens pada kehamilan trimester I biasanya disebabkan oleh perdarahan retrokorionik yang letaknya dibelakang korion frondosum, dan perdarahan subkorionik yang letaknya di belakang selaput korion dan mengisi kavum uteri. Pardarahan terjadi karena terlepasnya sebagian korion frondosum dari dinding uterus. Perdarahan retrokorionik dan subkorionik umumnya terjadi bersamaan. Perdarahan yang masih baru akan terlihat hiperekoik terhadap korion; sedangkan perdarahan yang lamanya sudah 1 – 2 minggu akan terlihat hipoekoik atau anekoik. Gambaran [...]

Kehamilan Ektopik Pada Trimester I

Kehamilan Ektopik Pada Trimester I

Kehamilan ektopik (KE) adalah kehamilan di mana implantasi blastosis terjadi di luar kavum uteri. Kejadian KE dalam dekade belakangan ini semakin meningkat. Beberapa faktor yang berpengaruh terhadap kejadian KE, antara lain riwayat KE sebelumnya; kontrasepsi IUD; kegagalan sterilisasi; peradangan pelvik; dan bayi tabung (fertilisasi in vitro). Diagnostik definitif KE ditegakkan apabila terlihat KG berisi struktur mudigah hidup yang letaknya di luar kavum uteri. Bila pada USG terlihat kehamilan intrauterin, maka [...]

Manfaat Vitamin C Pada Masa Pertumbuhan Anak

Manfaat Vitamin C Pada Masa Pertumbuhan Anak

IBUDANBALITA.NET – Semua orang tahu dan pernah mendengar tentang vitamin C. Vitamin C merupakan salah satu jenis vitamin yang larut dalam air yang memiliki peranan penting di dalam tubuh untuk menangkal berbagai penyakit. Vitamin C merupakan salah satu vitamin yang sangat penting dan di butuhkan oleh kebanyakan orang terutama pada anak-anak yang sedang dalam masa pertumbuhan. Vitamin C sangat berguna bagi anak-anak untuk membantu pembentukan tulang dan memperbaiki sel-sel darah [...]

Penggunaan Color Doppler Velocimetry Pada Pembuluh Darah Janin

Penggunaan Color Doppler Velocimetry Pada Pembuluh Darah Janin

Biasa dilakukan pada: Duktus Venosus Aliran darah pada duktus venosus adalah dapat dihentikan pada minggu ke 10 -13 kehamilan, tetapi masih belum mempunyai arti klinis. Yaman dan kawan-kawan melaporkan ada hubungan antara terjadinya peningkatan angka kematian perinatal dengan terjadinya penurunan aliran darah pada duktus venosus. Ozen dan kawan-kawan melaporkan bila terjadi ketidaknormalan aliran darah pada duktus venosus ada hubungan dengan terjadinya kematian perinatal dan Skor Apgar 5 menit pertama yang [...]

20 Indikasi Pemeriksaan USG Pada Kehamilan Trimester I

20 Indikasi Pemeriksaan USG Pada Kehamilan Trimester I

Pemeriksaan USG Transvaginal Berbeda dengan USG-TA, pemeriksaan USG-TV harus dilakukan dalam keadaan kandung kemih yang kosong agar organ pelvik berada dekat dengan permukaan transduser dan berada di dalam area penetrasi transduser. Jika dibandingkan Pemeriksaan USG-TA (yang harus dikerjakan dalam keadaan kandung kemih terisi penuh), pemeriksaan USG-TV pada kehamilan trimester I lebih dapat diterima oleh pasien. Pemeriksaan USG-TV dapat dilakukan setiap saat, dan organ pelvik berada dalam posisi yang sebenarnya. Dalam [...]

Pemeriksaan Doppler Pada Umbilikalis

Pemeriksaan Doppler Pada Umbilikalis

Pada Umbilikalis pemeriksaan Doppler sudah dapat dimulai sejak minggu ke-17. Secara fisiologis gelombang akhir diastolik tidak ditemukan pada umur kehamilan kurang dari 18 minggu dan mulai terlihat pada kehamilan 18 minggu atau lebih. Hal ini disebabkan oleh menurunnya resistensi pembuluh darah plasenta pada kehamilan normal. Pada pertumbuhan janin terhambat dan pada pereeklampsia terjadi peningkatan rasio S/D dan PI dan pada gambaran velosimetri  Doppler tampak sebagai menghilangnya gambaran akhir diastolik, bahkan [...]

Bahaya Pemberian Air Putih Pada Bayi 0-6 Bulan

Bahaya Pemberian Air Putih Pada Bayi 0-6 Bulan

IBUDANBALITA.NET – Pemberian air putih pada bayi yang berusia 0-6 bulan ternyata sangat berbahaya. Hal ini kadang disepelekan oleh para ibu karena menganggap air putih baik untuk kesehatan, padahal sesungguhnya tidak untuk bayi di bawah 6 bulan. Dr. Utami Roesli, Sp.A., MBA., CIML, IBCLC, dari Sentra Laktasi Indonesia menjelaskan bahwa pemberian air putih pada bayi di bawah 6 bulan bisa mengakibatkan sejumlah resiko kesehatan dan kerusakan organ dalam tubuh bayi. [...]

Gambaran Velosimetri Doppler pada Kehamilan Normal

Gambaran Velosimetri Doppler pada Kehamilan Normal

Pada trimester Gambarannya adalah pertama puncak sistolig tinggi dengan diikuti penurunan aliran diastolik. Ini menunjukkan bahwa tahanan pembuluh darah uterina masih tinggi. Pada awal kehamilan bisa ditemukan akhir diastolic notch. Pada Akhir Trimester Kedua Puncak sistolik kemudian diikuti dengan komponen distolik yang melebar. Ini menujukkan menurunnya hambatan pada placental bed. Peningkatan hambatan pada placental bed berhubungan dendan adanya hambatan pertumbuhan pada janin. Pada velosimetri Doppler didapatkan gambaran menghilangnya gambaran akhir [...]

Tips dan Cara Mengobati Batuk Pada Anak

Tips dan Cara Mengobati Batuk Pada Anak

Cuaca yang saat ini kurang bersahabat mengakibatkan datangnya penyakit batuk pilek pada anak-anak. Agar hal ini tidak menjadi tambah parah, maka diperlukanlah suatu penanganan agar batuknya sembuh. Batuk itu biasanya disertai dengan pilek atau juga flu, jika batuk pilek ini dibiarkan begitu saja maka lambat laun akan berefek pada penyakit lainnya seperti demam, batuk berdahak serta hidung tersumbat. Dalam kondisi seperti ini pola istirahat sang anak pun akan menjadi sedikit [...]

Yang Mempengaruhi Pertumbuhan Janin

Yang Mempengaruhi Pertumbuhan Janin

Penentuan Pertumbuhan dan Besar Janin Pertumbuhan janin selama kehamilan dipengaruhi oleh faktor intrinsik (faktor genetik) yang menentukan potensi pertumbuhan janin; dan faktor ekstrinsik (faktor lingkungan). Potensi pertumbuhan janin akan terganggu misalnya oleh kelainan genetik/ kromosom, infeksi (rubela), radiasi, dan obat-obatan. Faktor lingkungan yang dapat mengganggu pertumbuhan janin misalnya kondisi geografi, status sosial-ekonomi, penyakit pada janin, dan gangguan uteroplasenta. Gangguan pertumbuhan janin akan meningkatkan morbiditas dan mortalitas perinatal, dan pada jangka [...]

Perubahan Uterus Pada Saat Hamil

Perubahan Uterus Pada Saat Hamil

Pembesaran uterus merupakan perubahan anatomik yang paling nyata pada ibu hamil. Peningkatan konsentrasi hormon estrogen dan progesteron pada awal kehamilan akan menyebabkan hipertrofi miometrum. Hipertrofi tersebut dibarengi dengan peningkatan yang nyata dari jaringan elastin dan akumulasi dari jaringan fibrosa sehingga struktur dinding uterus menjadi lebih kuat terhadap regangan dan distensi. Hipertrofi miometrium juga disertai dengan peningkatan vaskularisasi dan pembuluh limfatik. Peningkatan vaskularisasi, kongesti, dan edema jaringan dinding uterus dan hipertrofi [...]

Cara Menguji Hormonal pada Kehamilan

Cara Menguji Hormonal pada Kehamilan

Uji kehamilan didasarkan pada adanya produksi korionik gonatropin (hCG) oleh sel-sel sinsisiotrofoblas pada awal kehamilan. Hormon ini disekresikan ke dalam sirkulasi ibu hamil dan diekskresikan melalui urin. Human chorionic Gonadotropin (hCG) dapat dideteksi pada sekitar 26 hari setelah konsepsi dan peningkatan ekskresinya sebanding dengan meningkatnya usia kehamilan di antara 30 – 60 hari. Produksi puncaknya adalah pada usia kehamilan 60 – 70 hari dan kemudian menurun secara bertahap dan menetap [...]

Pengertian Potensi Sosial Emosional

Pengertian Potensi Sosial Emosional

IBUDANBALITA.NET – Potensi sosial emosional merupakan salah satu bagian dari potensi diri. Potensi diri manusia terbagi atas beberapa macam, seperti potensi fisik, potensi mental intelektual, potensi mental spiritual dan lain sebagainya. Potensi diri adalah kemampuan, kekuatan, baik yang belum terwujud maupun yang telah terwujud, yang dimiliki seseorang, tetapi belum sepenuhnya terlihat atau dipergunakan secara maksimal dalam kehidupannya sehari-hari. Potensi sosial emosional adalah potensi kecerdasan yang terdapat di otak manusia (terutama [...]

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang [...]