penyakit kelainan kromosom pada manusia

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya […]

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan mengobati kelainan pada payudara yang dapat menghambat produksi ASI, antara lain. 1. Puting yang terbenam Sebenarnya puting terbenam saat hamil bukan merupakan masalah karena puting masih akan bertambah lentur setelah bayi lahir dan bayi tidak menghisap dari puting tetapi dari areola. Puting terbenam setelah kelahiran dapat dicoba ditarik menggunakan nipple puller beberapa saat sebelum bayi disusui. Sebelum ASI keluar puting dan areola dimasukkan ke dalam mulut bayi dan […]

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Ibu mana yang tak ingin bayinya lahir dalam kondisi sehat dan kuat? Namun, perlu diketahui, sehat dan bagusnya kondisi bayi yang baru lahir, tergantung kondisi ibu selama masa kehamilan atau persalinan. Penyakit dan masalah yang dialami ibu selama hamil, bisa membuat bayi lahir bermasalah. Pada artikel berikut ini kami akan membahas mengenai kelainan pada bayi baru lahir yang sangat penting sekali untuk diketahui bagi para ibu atau para bidan yang […]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista […]

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Banyak gangguan yang terjadi selama kehamilan. Sebagian besar berbahaya dan butuh tindakan darurat. Gangguan kehamilan dapat terjadi kapan saja. Bisa pada saat kehamilan muda, atau pada masa kehamilan mulai menua, selain juga pada saat-saat menjelang persalinan. Setiap masa dalam kehamilan memiliki jenis gangguannya sendiri-sendiri. Jenis gangguan kehamilan beragam, dari yang ringan sampai yang berat. Semua jenis gangguan kehamilan dapat diatasi. Beberapa di antaranya sebetulnya sudah dapat dicegah. Upaya pencegahan dapat […]

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang […]

Bahaya Penyakit TBC Pada Anak

Bahaya Penyakit TBC Pada Anak

Tidak hanya orang dewasa yang perlu mewaspadai TBC, penyakit TBC pada anak pun harus menjadi kewaspadaan orang tua. Penyakit ini bisa timbul oleh anak yang mengisap udara yang mengadung kuman TBC. Beberapa gejala awalnya adalah si kecil gampang jatuh sakit, batuk terus-terusan, atau berat badan turun tanpa sebab. TBC adalah jenis penyakit yang berasal dari bakteri yang dinamakan Mycobacterium Tuberculosis. Orang yang terjangkit bakteri ini akan menularkan penyakit ini melalui […]

Mencegah Penyakit Pneumonia Pada Anak

Mencegah Penyakit Pneumonia Pada Anak

Pneumonia adalah penyakit radang paru yang bisa disebabkan oleh bermacam-macam benda ataupun kuman seperti virus, bakteri, jamur, dan benda-benda asing yang masuk ke dalam saluran pernafasan. Penyakit pneomonia ini sering sekali menyerang pada bayi dan anak-anak. Ada beberapa hal yang memicu terjadinya anak pneumonia, yaitu menurunnya daya tahan tubuh anak (bisa karena malnutrisi), trauma pada paru, anestesia, aspirasi, dan pengobatan dengan antibiotik yang tidak sempurna. Anak pneumonia dengan daya tahan […]

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom (Genetic Sonography) Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromoson pada kehamilan trimester I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari. Kelainan janin yang bisa diketahui melalui USG adalah nuchal translucency (NT) dan tidak terbentuknya tulang hidung. Nuchal translucency merupakan gambaran penebalan anekoik yang disebabkan olehedema yang terjadi di daerah tengkuk janin. Kelainan-kelainan ini mempunyai korelasi yang kuat […]

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Keguguran adalah terhentinya kehidupan janin dalam kandungan sebelum sempat hidup di luar kandungan. Ada beberapa penyebab keguguran yang sering di alami wanita, baik penyebab dari luar maupun dari dalam tubuh wanita itu sendiri. Keguguran umumnya terjadi pada satu dari lima kehamilan. Dan sebagian besar terjadi pada 12 minggu pertama masa kehamilan. Keguguran berulang adalah ketika seorang wanita kehilangan kehamilan selama tiga kali atau lebih secar berturut-turut namun hal ini hanya […]

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Setiap ibu yang sedang hamil pada usia dini tentunya selalu mendambakan kehamilan yang sedang dijalaninya berjalan dengan apa yang diharapkannya, kehamilan yang terus berlanjut hingga 9 bulan dengan sehat. Namun, manusia hanya bisa berharap dan berencana. Kadang apa yang diharapkan dan direncanakan tidak sesuai dengan harapan, termasuk pada diri ibu hamil. Kehamilan yang di dambakan kadang gugur di tengah jalan akibat berbagai hal seperti keadaan janin atau rahim yang lemah […]

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Keguguran adalah salah satu hal yang paling banyak di khawatirkan dan di takutkan oleh para ibu hamil. Bayangan akan hadirnya buah hati, lucunya bayi mungil sirna sudah ketika keguguran menghampiri. Di tambah lagi oleh rasa sakit, stress, dan bahkan trauma. Oleh karena itu, mari kita ketahui mengenai apa itu keguguran, apa penyebabnya dan bagaimana tanda-tanda dari keguguran ini. Agar dengan diketahui mengenai seluk beluk keguguran, diharapkan keguguran dapat terhindarkan. Keguguran […]

Penyakit Pneumonia Pada Anak

Penyakit Pneumonia Pada Anak

Pneumonia sebenarnya bukan penyakit baru. Tahun 1936 pneumonia menjadi penyebab kematian nomor satu di Amerika. Penggunaan antibiotik, membuat penyakit ini bisa dikontrol beberapa tahun kemudian. Namun pada ahun 2000, kombinasi pneumonia dan influenza kembali merajalela. Di Indonesia, pneumonia merupakan penyebab kematian nomor 3 setelah kardiovaskuler dan TBC. Faktor sosial ekonomi yang rendah mempertinggi angka kematian. Kasus pneumonia di temukan paling banyak menyerang anak balita. Menurut laporan WHO, sekitar 800.000 hingga […]

Waspadai Penyakit Eklampsia Pada Kehamilan

Waspadai Penyakit Eklampsia Pada Kehamilan

Kasus eklampsia atau keracunan saat melahirkan masih menjadi salah satu faktor tertinggi angka kematian ibu. Sejak Januari hingga Juli, tercatat sudah ada 11 kasus kematian ibu. Sebagian besar di antaranya, disebabkan keracunan. Penyakit ini hanya muncul saat kehamilan saja dan harus ditangani dengan baik agar tidak berkelanjutan dan membahayakan ibu maupun janin. “Keracunan kehamilan (toxemia gravidarum) sebenarnya adalah nama lain untuk penyakit preeklampsia/eklampsia pada kehamilan ataupun dalam masa nifas. Penyakit […]

Waspadai Penyakit Migrain Pada Anak

Waspadai Penyakit Migrain Pada Anak

Meski tidak serius, sakit kepala pada anak perlu diwaspadai. Seperti orang dewasa, si kecil juga dapat terkena migrain, sakit kepala kronis harian atau sakit kepala karena stres meskipun gejalanya mungkin berbeda. Pada beberapa kasus, sakit kepala pada anak-anak juga karena infeksi, stres tingkat tinggi, gelisah, atau trauma ringan pada kepala. Bahkan, sebuah survei menyebutkan, sakit kepala pada anak juga terjadi sesering sakit kepala pada orang dewasa. Itulah sebabnya, penting untuk […]

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Tak semua persalinan dapat berlangsung mulus, kadang terdapat indikasi medis yang mengharuskan seorang ibu melewati proses persalinan dengan operasi. Operasi ini disebut dengan Sectio Caesarea. Sectio Caesarea berasal dari bahasa Latin, Caedere, artinya memotong. Sectio Caesarea adalah suatu cara melahirkan janin dengan membuat sayatan pada dinding rahim. Pada pasien yang dilakukan operasi pembedahan untuk tindakan sectio cesarea ini memerlukan beberapa perhatian karena ibu nifas yang melahirkan dengan operasi caesarea agar […]

Cara Penanganan Penyakit Ruam popok Pada Bayi

Cara Penanganan Penyakit Ruam popok Pada Bayi

Ruam popok adalah iritasi pada kulit bayi Ibu di daerah pantat. Ini bisa terjadi jika ia popok basahnya telat diganti, popoknya terlalu kasar dan tidak menyerap keringat, infeksi jamur atau bakteri atau bahkan eksema. Meskipun ruam popok menyebabkan sakit dan sangat mengganggu bayi Ibu, namun  biasanya tidak berbahaya. Ruam popok umumnya terjadi  pada bayi dengan kulit yang lebih sensitif . Ruam popok merupakan salah satu jenis kelainan kulit bayi yang […]

Gejala Penyakit Campak Yang Menyerang Anak-Anak

Gejala Penyakit Campak Yang Menyerang Anak-Anak

Penyakit campak adalah suatu infeksi virus yang sangat menular, ditandai dengan demam, batuk, pilek, konjungtivitis (peradangan selaput ikat mata/konjungtiva) dan ruam kulit. Penyakit ini biasanya menyerang anak-anak pra sekolah dan anak-anak SD, meskipun tidak menutup kemungkinan menyerang orang dewasa yang belum pernah terkena penyakit ini. Jika orang sudah terkena campak maka sepanjang hidupnya tidak akan terkena penyakit ini lagi. Penyakit campak biasanya menyerang anak-anak. Campak akan sangat berbahaya jika menyerang […]

Berat Bayi Yang Baru Lahir Rendah

Berat Bayi Yang Baru Lahir Rendah

Ada beberapa pertanyaan yang sering muncul saat orang tua mendengar tangisan bayinya pertama kali baru lahir yakni menanyakan “berapa berat badan bayi saya?” Dan “bagaimana bayi ini tumbuh kedepannya?” Berat bayi yang baru lahir sering digunakan sebagai penanda kesehatan umum , sehingga masuk akal apabila setiap ibu atau orang tua sering menanyakan hal tersebut. Tetapi bagaimana orang tua mengetahui apakah anak mereka akan mendapatkan berat badan dengan baik? Pada waktu […]

Tanda Dan Cara Penanganan Kuning Pada Bayi

Tanda Dan Cara Penanganan Kuning Pada Bayi

Ikterus (jaundice) adalah kondisi di mana tubuh memiliki terlalu banyak bilirubin sehingga kulit dan putih mata Anda menjadi kuning. Bilirubin adalah bahan kimia kuning di hemoglobin, zat yang membawa oksigen dalam sel darah merah. Bila sel-sel darah merah rusak, tubuh Anda membangun sel-sel baru di liver (hati) untuk menggantikan mereka. Jika hati tidak dapat menangani sel-sel darah merah yang rusak, bilirubin menumpuk di dalam tubuh dan kulit Anda terlihat kuning. […]