penyakit kelainan kromosom pada manusia


Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan mengobati kelainan pada payudara yang dapat menghambat produksi ASI, antara lain. 1. Puting yang terbenam Sebenarnya puting terbenam saat hamil bukan merupakan masalah karena puting masih akan bertambah lentur setelah bayi lahir dan bayi tidak menghisap dari puting tetapi dari areola. Puting terbenam setelah kelahiran dapat dicoba ditarik menggunakan nipple puller beberapa saat sebelum bayi disusui. Sebelum ASI keluar puting dan areola dimasukkan ke dalam mulut bayi dan [...]

Pemberian Air Susu Ibu Pada Bayi

Pemberian Air Susu Ibu Pada Bayi

Resolusi World Health Assembly (WHA) tahun 2001 menegaskan bahwa tumbuh kembang anak secara optimal merupakan salah satu hak azasi anak. Modal dasar pembentukan manusia berkualitas dimulai sejak bayi dalam kandungan dilanjutkan dengan pemberian  air susu ibu (ASI). Menyusui adalah salah satu komponen dari proses reproduksi yang terdiri atas haid, konsepsi, kehamilan, menyusui, dan penyapihan. Jika semua komponen berlangsung dengan baik, proses menyusui akan berhasil. Setiap mamalia telah dipersiapkan dengan sepasang [...]

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom (Genetic Sonography) Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromoson pada kehamilan trimester I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari. Kelainan janin yang bisa diketahui melalui USG adalah nuchal translucency (NT) dan tidak terbentuknya tulang hidung. Nuchal translucency merupakan gambaran penebalan anekoik yang disebabkan olehedema yang terjadi di daerah tengkuk janin. Kelainan-kelainan ini mempunyai korelasi yang kuat [...]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista [...]

Klinik Laktasi dan Pemberian ASI Pada Keadaan Khusus

Klinik Laktasi dan Pemberian ASI Pada Keadaan Khusus

Klinik Laktasi Klinik laktasi adalah suatu tempat pelayanan pasca persalinan atau nifas untuk ibu dan bayinya guna mengatasi masalah yang bisa timbul pada masa menyusui. Selain untuk sarana pelayanan klinik laktasi dapat digunakan sebagai sarana pendidikan untuk dokter, mahasiswa kedokteran, dan para medis dalam konseling masalah menyusui. Sebaiknya seminggu setelah pulang dari rumah sakit atau lebih cepat, apabila ada masalah, ibu dan bayi diminta kembali ke klinik laktasi untuk mengevaluasi [...]

Syarat dan Kontra Indikasi Rawat Gabung

Syarat dan Kontra Indikasi Rawat Gabung

Syarat Rawat Gabung Tidak semua bayi atau ibu dapat dirawat gabung. Syaratnya adalah: a. Usia kehamilan > 34 minggu dan berat lahir > 1800 gram, berarti refleks menelan dan menghisapnya sudah baik b. Nilai agar pada lima menit ≥ 7 c. Tidak ada kelainan kongenital yang memerlukan perawatan  khusus d. Tidak ada trauma lahir atau morbiditas lain yang berat e. Bayi yang lahir dengan seksio sesarea yang menggunakan pembiusan umum, [...]

Pemberian Vitamin K Pada Bayi

Pemberian Vitamin K Pada Bayi

Sampai saat ini, angka kematian bayi terutama di Negara berkembang masih cukup tinggi. Di Indonesia 67 % dari angka kematian bayi merupakan kematian neonates di mana salah satu penyebabnya adalah perdarahan akibat defisiensi vitamin K1 (PDVK). Penyakit hemoragik/perdarahan pada bayi baru lahir ini berpotensi untuk menjadi kondisi yang serius. Dari data epidemiologi, insiden terjadinya PDVK pada pasien barulahir di Eropa dan Asia adalah 4,4 – 7,2 per 100.000 kelahiran. Mortalitas [...]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya [...]

Penularan Penyakit Melalui Pemberian ASI

Penularan Penyakit Melalui Pemberian ASI

Di banyak negara dengan keterbatasan tinggi, risiko diare atau malnutrisi yang terjadi karena rendahnya kemampuan dan pengetahuan  untuk mempersiapkan dan menyediakan susu buatan secara baik dan benar menjadi lebih besar dari pada penularan HIV melalui ASI. Pelayanan kesehatan maternal harus memberikan informasi dan mendidik tenaga kesehatan serta ibu upaya untuk mencegah terjadinya infeksi. Pandemi HIV/AIDS di dunia yang disebabkan oleh penyakit  menular seksual yang relatif baru dan fatal ini juga [...]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; [...]

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Arteri umbilical tunggal (AUT) merupakan kelainan tali pusat yang paling sering terjadi, dan ditemukan pada sekitar 0,2-1,1 % kelahiran. Kelainan ini sering kali disertai kelainan congenital mayor, prematuritas, PJT, kematian perinatal, dan kelainan kromosom. Kelainan congenital dijumpai pada 20-50% neonatus dengan AUT, dan 20% di antaranya merupakan kelainan multipel. Arteri umbilical tunggal dijumpai pada lebih dari 80% janin dengan trisomi 18, dan pada 10-50% janin dengan trisomi 13. Apabila tidak [...]

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Oligohidramnion Beberapa keadaan yang dapat menyebabkan oligohidramnion adalah kelainan kogenital, PJT, ketuban pecah, kehamilan postterm, insufisiensiplasenta, dan obat-obatan (misalnya dari golongan antiprostaglandin). Kelainan congenital yang paling sering menimbulkan oligohidramnion adalah kelainan system saluran kemih (kelainan ginjal bilateral dan obstruksi uretra) dan kelainan kromosom (triploidi, trisomi 18 dan 13). Trisomi 21 jarang memberikan kelainan pada saluran kemih , sehingga tidak menimbulkan oligihidramnion. Insufisiensi plasenta oleh sebab apa pun dapat menyebabkan hipoksian [...]

Penilaian Awal Dalam Menentukan Kasus Gawat Darurat Obstetri

Penilaian Awal Dalam Menentukan Kasus Gawat Darurat Obstetri

Penilaian Awal Dalam menentukan kondisi kasus obstetric yang dihadapi apakah dalam keadaan gawat darurat atau tidak, secara prinsip harus dilakukan pemeriksaan secara sistematis meliputi anamnesis, pemeriksaan fisik umum, dan pemeriksaan obstetrik. Dalam praktik, oleh karena pemeriksaan sistematis yang lengkap membutuhkan waktu agak lama, padahal penilaian harus dilakukan secara cepat, maka dilakukan penilaian awal. Penilaian awal ialah langkah pertama untuk menentukan dengan cepat kasus obstetri  yang dicurigai dalam keadaan gawat darurat [...]

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Setiap ibu yang sedang hamil pada usia dini tentunya selalu mendambakan kehamilan yang sedang dijalaninya berjalan dengan apa yang diharapkannya, kehamilan yang terus berlanjut hingga 9 bulan dengan sehat. Namun, manusia hanya bisa berharap dan berencana. Kadang apa yang diharapkan dan direncanakan tidak sesuai dengan harapan, termasuk pada diri ibu hamil. Kehamilan yang di dambakan kadang gugur di tengah jalan akibat berbagai hal seperti keadaan janin atau rahim yang lemah [...]

Bahaya Perdarahan Pada Kehamilan

Bahaya Perdarahan Pada Kehamilan

Perdarahan Perdarahan pada kehamilan muda atau usia kehamilan dibawah 20 minggu, umumnya disebabkan oleh keguguran. Sekitar 10-12 % kehamilan akan berakhir dengan keguguran yang pada umumnya (60-80%) disebabkan oleh kelainan kromosom yang ditemui pada spermatozoa ataupun ovum. Penyebab yang sama dan menimbulkan gejala perdarahan pada kehamilan muda dan ukuran pembesaran uterus yang diatas normal, pada umumnya disebabkan oleh mola hidatidosa. Perdarahan pada kehamilan muda dengan uji kehamilan yang tidak jelas, [...]

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Amniosentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun. Namun, pemeriksaan tersebut saat ini dapat dilakukan pada batasan usia kehamilan berapapun. Umumnya wanita yang menjalani amniosentesis mengalami kelainan kromosomal, seperti sindrom Down, sindrom turner, atau kelainan neural tube. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik, termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel darah berbentuk sabit. Amniosentesis ialah prosedur yang mengambil [...]

Pengertian Rawat Gabung Bagi Ibu Bersalin

Pengertian Rawat Gabung Bagi Ibu Bersalin

Rawat Gabung Banyak fasilitas kesehatan yang merawat ibu bersalin sebelum melaksanakan program rawat gabung. Berbagai alasan diajukan antara lain: a. Rasa kasihan karena ibu masih lelah habis melahirkan sehingga perlu istirahat b. Ibu belum dapat merawat bayinya sendiri c. Kekhawatiran bahwa pada jam kunjungan bayi tertular penyakit yang dibawa oleh pengunjung d. Fasilitas kesehatan ingin memberikan pelayanan sebaik-baiknya sehingga ibu bisa beristirahat Hal ini tidak perlu terjadi apabila ibu dan [...]

Penggunaan Tehnik Doppler untuk Mengetahui Hasil Kehamilan

Penggunaan Tehnik Doppler untuk Mengetahui Hasil Kehamilan

Banyak dipublikasikan tentang studi dengan menggunakan teknik Doppler pada arteri umbilikalis sebagai suatu tes untuk mengetahui hasil suatu kehamilan. Banyak studi yang memfokuskan diri terhadap perkiraan terjadinya IUGR, HT yang disebabkan oleh kehamilan, asfiksia pada janin, serta kematian perinatal. Meskipun sudah dapat dijelaskan bahwa penyakit pada plasenta dapat menyebabkan hasil kehamilan yang buruk, mekanisme kompensasi pada janin, yang kemudian menyebabkan memburuknya keadaan janin adalah sangat kompleks dan tidak dapat diramalkan [...]

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang [...]

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Keguguran adalah terhentinya kehidupan janin dalam kandungan sebelum sempat hidup di luar kandungan. Ada beberapa penyebab keguguran yang sering di alami wanita, baik penyebab dari luar maupun dari dalam tubuh wanita itu sendiri. Keguguran umumnya terjadi pada satu dari lima kehamilan. Dan sebagian besar terjadi pada 12 minggu pertama masa kehamilan. Keguguran berulang adalah ketika seorang wanita kehilangan kehamilan selama tiga kali atau lebih secar berturut-turut namun hal ini hanya [...]