penyakit kelainan genetika pada manusia dan penyebabnya


Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang […]

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan mengobati kelainan pada payudara yang dapat menghambat produksi ASI, antara lain. 1. Puting yang terbenam Sebenarnya puting terbenam saat hamil bukan merupakan masalah karena puting masih akan bertambah lentur setelah bayi lahir dan bayi tidak menghisap dari puting tetapi dari areola. Puting terbenam setelah kelahiran dapat dicoba ditarik menggunakan nipple puller beberapa saat sebelum bayi disusui. Sebelum ASI keluar puting dan areola dimasukkan ke dalam mulut bayi dan […]

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Ibu mana yang tak ingin bayinya lahir dalam kondisi sehat dan kuat? Namun, perlu diketahui, sehat dan bagusnya kondisi bayi yang baru lahir, tergantung kondisi ibu selama masa kehamilan atau persalinan. Penyakit dan masalah yang dialami ibu selama hamil, bisa membuat bayi lahir bermasalah. Pada artikel berikut ini kami akan membahas mengenai kelainan pada bayi baru lahir yang sangat penting sekali untuk diketahui bagi para ibu atau para bidan yang […]

Cara Penanganan Penyakit Ruam popok Pada Bayi

Cara Penanganan Penyakit Ruam popok Pada Bayi

Ruam popok adalah iritasi pada kulit bayi Ibu di daerah pantat. Ini bisa terjadi jika ia popok basahnya telat diganti, popoknya terlalu kasar dan tidak menyerap keringat, infeksi jamur atau bakteri atau bahkan eksema. Meskipun ruam popok menyebabkan sakit dan sangat mengganggu bayi Ibu, namun  biasanya tidak berbahaya. Ruam popok umumnya terjadi  pada bayi dengan kulit yang lebih sensitif . Ruam popok merupakan salah satu jenis kelainan kulit bayi yang […]

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Tak semua persalinan dapat berlangsung mulus, kadang terdapat indikasi medis yang mengharuskan seorang ibu melewati proses persalinan dengan operasi. Operasi ini disebut dengan Sectio Caesarea. Sectio Caesarea berasal dari bahasa Latin, Caedere, artinya memotong. Sectio Caesarea adalah suatu cara melahirkan janin dengan membuat sayatan pada dinding rahim. Pada pasien yang dilakukan operasi pembedahan untuk tindakan sectio cesarea ini memerlukan beberapa perhatian karena ibu nifas yang melahirkan dengan operasi caesarea agar […]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya […]

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Banyak gangguan yang terjadi selama kehamilan. Sebagian besar berbahaya dan butuh tindakan darurat. Gangguan kehamilan dapat terjadi kapan saja. Bisa pada saat kehamilan muda, atau pada masa kehamilan mulai menua, selain juga pada saat-saat menjelang persalinan. Setiap masa dalam kehamilan memiliki jenis gangguannya sendiri-sendiri. Jenis gangguan kehamilan beragam, dari yang ringan sampai yang berat. Semua jenis gangguan kehamilan dapat diatasi. Beberapa di antaranya sebetulnya sudah dapat dicegah. Upaya pencegahan dapat […]

Kelenjar Endokrin Yang Terdapat Pada Janin

Kelenjar Endokrin Yang Terdapat Pada Janin

Kelenjar endokrin  juga disebut kelenjar buatan . Karena kelenjar endokrin tidak mempunyai saluran khusus tetapi langsung ke pembuluh darah, tidak ke dalam rongga tubuh. Cabang kedokteran yang mempelajari kelainan pada kelenjar endokrin disebut endokrinologi, suatu cabang ilmu kedokteran yang cakupannya lebih luas di bandingkan dengan penyakit dalam. Kelenjar endokrin merupakan salah satu kelenjar yang menghasilkan hormon-hormon yang berperan dalam pematangan dan. Pengaturan oleh hormon tersebut bertujuan agar seorang bayi dapat […]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista […]

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Amniosentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun. Namun, pemeriksaan tersebut saat ini dapat dilakukan pada batasan usia kehamilan berapapun. Umumnya wanita yang menjalani amniosentesis mengalami kelainan kromosomal, seperti sindrom Down, sindrom turner, atau kelainan neural tube. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik, termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel darah berbentuk sabit. Amniosentesis ialah prosedur yang mengambil […]

Waspadai Penyakit Eklampsia Pada Kehamilan

Waspadai Penyakit Eklampsia Pada Kehamilan

Kasus eklampsia atau keracunan saat melahirkan masih menjadi salah satu faktor tertinggi angka kematian ibu. Sejak Januari hingga Juli, tercatat sudah ada 11 kasus kematian ibu. Sebagian besar di antaranya, disebabkan keracunan. Penyakit ini hanya muncul saat kehamilan saja dan harus ditangani dengan baik agar tidak berkelanjutan dan membahayakan ibu maupun janin. “Keracunan kehamilan (toxemia gravidarum) sebenarnya adalah nama lain untuk penyakit preeklampsia/eklampsia pada kehamilan ataupun dalam masa nifas. Penyakit […]

Mencegah Penyakit Pneumonia Pada Anak

Mencegah Penyakit Pneumonia Pada Anak

Pneumonia adalah penyakit radang paru yang bisa disebabkan oleh bermacam-macam benda ataupun kuman seperti virus, bakteri, jamur, dan benda-benda asing yang masuk ke dalam saluran pernafasan. Penyakit pneomonia ini sering sekali menyerang pada bayi dan anak-anak. Ada beberapa hal yang memicu terjadinya anak pneumonia, yaitu menurunnya daya tahan tubuh anak (bisa karena malnutrisi), trauma pada paru, anestesia, aspirasi, dan pengobatan dengan antibiotik yang tidak sempurna. Anak pneumonia dengan daya tahan […]

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Setiap ibu yang sedang hamil pada usia dini tentunya selalu mendambakan kehamilan yang sedang dijalaninya berjalan dengan apa yang diharapkannya, kehamilan yang terus berlanjut hingga 9 bulan dengan sehat. Namun, manusia hanya bisa berharap dan berencana. Kadang apa yang diharapkan dan direncanakan tidak sesuai dengan harapan, termasuk pada diri ibu hamil. Kehamilan yang di dambakan kadang gugur di tengah jalan akibat berbagai hal seperti keadaan janin atau rahim yang lemah […]

Pencegahan Infeksi Pada Janin dan Neonatus

Pencegahan Infeksi Pada Janin dan Neonatus

Infeksi Janin dan Neonatus Infeksi janin dan neonates digolongkan pada infeksi in utero (transplasenta), sewaktu melalui jalan lahir (transmisi vertikal), atau sewaktu masa neonatal (dalam 28 hari pertama setelah lahir). Infeksi in utero disebabkan oleh virus (sitomegalovirus, rubela, varisela, HIV, parovirus), protozoa (toksoplasma gondii), dan bacteria (sifilis kongenital). Infeksi intra partum dan infeksi bayi baru lahir pascapersalinan di sebabkan oleh virus (hepatitis B, hepatitis C, HIV, virus herpes simpleks, human […]

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom (Genetic Sonography) Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromoson pada kehamilan trimester I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari. Kelainan janin yang bisa diketahui melalui USG adalah nuchal translucency (NT) dan tidak terbentuknya tulang hidung. Nuchal translucency merupakan gambaran penebalan anekoik yang disebabkan olehedema yang terjadi di daerah tengkuk janin. Kelainan-kelainan ini mempunyai korelasi yang kuat […]

Penyebab dan Tanda Klinis Syok Kardiogenik

Penyebab dan Tanda Klinis Syok Kardiogenik

SYOK KARDIOGENIK Penyebab Penyebab utama syok kardiogenik adalah penyakit pembuluh darah yang berat. Pada syok kardiogenik ventrikel kiri tidak mampu memompa darah yang cukup untuk kebutuhan jaringan. Sebagai kompensasi terjadi takikardia, tetapi hipervolemia dapat menyebabkan edema paru dan edema menyeluruh. Kekurangan oksigen dapat menyebabkan kerusakan sel, kegagalan multiorgan, dan kematian. Tanda Klinis Tanda klinis syok kardiogenik adalah dilatasi vena-vena di leher, dispena, desah sistol dan diastole, dan edema yang menyeluruh. […]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; […]

Berat Bayi Yang Baru Lahir Rendah

Berat Bayi Yang Baru Lahir Rendah

Ada beberapa pertanyaan yang sering muncul saat orang tua mendengar tangisan bayinya pertama kali baru lahir yakni menanyakan “berapa berat badan bayi saya?” Dan “bagaimana bayi ini tumbuh kedepannya?” Berat bayi yang baru lahir sering digunakan sebagai penanda kesehatan umum , sehingga masuk akal apabila setiap ibu atau orang tua sering menanyakan hal tersebut. Tetapi bagaimana orang tua mengetahui apakah anak mereka akan mendapatkan berat badan dengan baik? Pada waktu […]

Penyakit Pneumonia Pada Anak

Penyakit Pneumonia Pada Anak

Pneumonia sebenarnya bukan penyakit baru. Tahun 1936 pneumonia menjadi penyebab kematian nomor satu di Amerika. Penggunaan antibiotik, membuat penyakit ini bisa dikontrol beberapa tahun kemudian. Namun pada ahun 2000, kombinasi pneumonia dan influenza kembali merajalela. Di Indonesia, pneumonia merupakan penyebab kematian nomor 3 setelah kardiovaskuler dan TBC. Faktor sosial ekonomi yang rendah mempertinggi angka kematian. Kasus pneumonia di temukan paling banyak menyerang anak balita. Menurut laporan WHO, sekitar 800.000 hingga […]

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Oligohidramnion Beberapa keadaan yang dapat menyebabkan oligohidramnion adalah kelainan kogenital, PJT, ketuban pecah, kehamilan postterm, insufisiensiplasenta, dan obat-obatan (misalnya dari golongan antiprostaglandin). Kelainan congenital yang paling sering menimbulkan oligohidramnion adalah kelainan system saluran kemih (kelainan ginjal bilateral dan obstruksi uretra) dan kelainan kromosom (triploidi, trisomi 18 dan 13). Trisomi 21 jarang memberikan kelainan pada saluran kemih , sehingga tidak menimbulkan oligihidramnion. Insufisiensi plasenta oleh sebab apa pun dapat menyebabkan hipoksian […]