penyakit kelainan genetika pada manusia dan penyebabnya

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang […]

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan mengobati kelainan pada payudara yang dapat menghambat produksi ASI, antara lain. 1. Puting yang terbenam Sebenarnya puting terbenam saat hamil bukan merupakan masalah karena puting masih akan bertambah lentur setelah bayi lahir dan bayi tidak menghisap dari puting tetapi dari areola. Puting terbenam setelah kelahiran dapat dicoba ditarik menggunakan nipple puller beberapa saat sebelum bayi disusui. Sebelum ASI keluar puting dan areola dimasukkan ke dalam mulut bayi dan […]

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Ibu mana yang tak ingin bayinya lahir dalam kondisi sehat dan kuat? Namun, perlu diketahui, sehat dan bagusnya kondisi bayi yang baru lahir, tergantung kondisi ibu selama masa kehamilan atau persalinan. Penyakit dan masalah yang dialami ibu selama hamil, bisa membuat bayi lahir bermasalah. Pada artikel berikut ini kami akan membahas mengenai kelainan pada bayi baru lahir yang sangat penting sekali untuk diketahui bagi para ibu atau para bidan yang […]

Yang Mempengaruhi Pertumbuhan Janin

Yang Mempengaruhi Pertumbuhan Janin

Penentuan Pertumbuhan dan Besar Janin Pertumbuhan janin selama kehamilan dipengaruhi oleh faktor intrinsik (faktor genetik) yang menentukan potensi pertumbuhan janin; dan faktor ekstrinsik (faktor lingkungan). Potensi pertumbuhan janin akan terganggu misalnya oleh kelainan genetik/ kromosom, infeksi (rubela), radiasi, dan obat-obatan. Faktor lingkungan yang dapat mengganggu pertumbuhan janin misalnya kondisi geografi, status sosial-ekonomi, penyakit pada janin, dan gangguan uteroplasenta. Gangguan pertumbuhan janin akan meningkatkan morbiditas dan mortalitas perinatal, dan pada jangka […]

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Keguguran adalah salah satu hal yang paling banyak di khawatirkan dan di takutkan oleh para ibu hamil. Bayangan akan hadirnya buah hati, lucunya bayi mungil sirna sudah ketika keguguran menghampiri. Di tambah lagi oleh rasa sakit, stress, dan bahkan trauma. Oleh karena itu, mari kita ketahui mengenai apa itu keguguran, apa penyebabnya dan bagaimana tanda-tanda dari keguguran ini. Agar dengan diketahui mengenai seluk beluk keguguran, diharapkan keguguran dapat terhindarkan. Keguguran […]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista […]

Cara Penanganan Penyakit Ruam popok Pada Bayi

Cara Penanganan Penyakit Ruam popok Pada Bayi

Ruam popok adalah iritasi pada kulit bayi Ibu di daerah pantat. Ini bisa terjadi jika ia popok basahnya telat diganti, popoknya terlalu kasar dan tidak menyerap keringat, infeksi jamur atau bakteri atau bahkan eksema. Meskipun ruam popok menyebabkan sakit dan sangat mengganggu bayi Ibu, namun  biasanya tidak berbahaya. Ruam popok umumnya terjadi  pada bayi dengan kulit yang lebih sensitif . Ruam popok merupakan salah satu jenis kelainan kulit bayi yang […]

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Amniosentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun. Namun, pemeriksaan tersebut saat ini dapat dilakukan pada batasan usia kehamilan berapapun. Umumnya wanita yang menjalani amniosentesis mengalami kelainan kromosomal, seperti sindrom Down, sindrom turner, atau kelainan neural tube. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik, termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel darah berbentuk sabit. Amniosentesis ialah prosedur yang mengambil […]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya […]

Kelenjar Endokrin Yang Terdapat Pada Janin

Kelenjar Endokrin Yang Terdapat Pada Janin

Kelenjar endokrin  juga disebut kelenjar buatan . Karena kelenjar endokrin tidak mempunyai saluran khusus tetapi langsung ke pembuluh darah, tidak ke dalam rongga tubuh. Cabang kedokteran yang mempelajari kelainan pada kelenjar endokrin disebut endokrinologi, suatu cabang ilmu kedokteran yang cakupannya lebih luas di bandingkan dengan penyakit dalam. Kelenjar endokrin merupakan salah satu kelenjar yang menghasilkan hormon-hormon yang berperan dalam pematangan dan. Pengaturan oleh hormon tersebut bertujuan agar seorang bayi dapat […]

Waspadai Penularan Virus Toxoplasma Pada Ibu Hamil

Waspadai Penularan Virus Toxoplasma Pada Ibu Hamil

Toxoplasmosis (toxo) adalah infeksi yang disebabkan oleh parasit bersel tunggal yang disebut Toxoplasma gondii. Infeksi paling umum didapat dari kontak dengan kucing-kucing dan feces mereka atau daging mentah atau yang kurang masak. Pusat-pusat pengontrol dan pencegah penyakit Amerika (CDC) memperkirakan bahwa lebih dari 60 juta orang-orang di Amerika mungkin membawa parasit Toxoplasma, namun hanya sangat sedikit yang mempunyai gejala-gejala karena sistim imun yang sehat biasanya menjaga parasit-parasit dari menyebabkan penyakit. […]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; […]

Pengertian Dan Faktor Bayi Lahir Mati

Pengertian Dan Faktor Bayi Lahir Mati

Kelahiran mati adalah lahirnya bayi yang lahir tanpa tanda-tanda kehidupan pada kehamilan lebih dari 24 minggu. Bayi yang meninggal dalam kandungan (disebut intrauterine death) atau meninggal di jalan lahir. Masa bayi adalah masa yang sangat bergantung pada orang dewasa. Banyak kegiatan psikologis yang terjadi hanya sebagai permulaan seperti bahasa, pemikiran simbolis, koordinasi sensorimotor, dan belajar sosial. Pada masa ini manusia sangat lucu dan menggemaskan tetapi juga rentan terhadap kematian. Kematian […]

Mencegah Penyakit Pneumonia Pada Anak

Mencegah Penyakit Pneumonia Pada Anak

Pneumonia adalah penyakit radang paru yang bisa disebabkan oleh bermacam-macam benda ataupun kuman seperti virus, bakteri, jamur, dan benda-benda asing yang masuk ke dalam saluran pernafasan. Penyakit pneomonia ini sering sekali menyerang pada bayi dan anak-anak. Ada beberapa hal yang memicu terjadinya anak pneumonia, yaitu menurunnya daya tahan tubuh anak (bisa karena malnutrisi), trauma pada paru, anestesia, aspirasi, dan pengobatan dengan antibiotik yang tidak sempurna. Anak pneumonia dengan daya tahan […]

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Setiap ibu yang sedang hamil pada usia dini tentunya selalu mendambakan kehamilan yang sedang dijalaninya berjalan dengan apa yang diharapkannya, kehamilan yang terus berlanjut hingga 9 bulan dengan sehat. Namun, manusia hanya bisa berharap dan berencana. Kadang apa yang diharapkan dan direncanakan tidak sesuai dengan harapan, termasuk pada diri ibu hamil. Kehamilan yang di dambakan kadang gugur di tengah jalan akibat berbagai hal seperti keadaan janin atau rahim yang lemah […]

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Tak semua persalinan dapat berlangsung mulus, kadang terdapat indikasi medis yang mengharuskan seorang ibu melewati proses persalinan dengan operasi. Operasi ini disebut dengan Sectio Caesarea. Sectio Caesarea berasal dari bahasa Latin, Caedere, artinya memotong. Sectio Caesarea adalah suatu cara melahirkan janin dengan membuat sayatan pada dinding rahim. Pada pasien yang dilakukan operasi pembedahan untuk tindakan sectio cesarea ini memerlukan beberapa perhatian karena ibu nifas yang melahirkan dengan operasi caesarea agar […]

Manfaat Besar Imunisasi Bagi Bayi Dan Anak

Manfaat Besar Imunisasi Bagi Bayi Dan Anak

Anda pasti sudah sering mendengar istilah Imunisasi, tapi mungkin Anda belum tahu lebih dalam apakah sebenarnya Imunisasi dan apa manfaat dari Imunisasi. Imunisasi adalah suatu upaya untuk mendapatkan kekebalan terhadap suatu penyakit dengan cara memasukkan kuman atau bibit kuman yang telah dilemahkan atau dimatikan kedalam tubuh. dengan memasukan kuman atau bibit penyakit tersebut, tubuh dapat menghasilkan zat anti yang pada saatnya digunakan tubuh untuk melawan kuman atau bibit penyakit penyerang […]

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Arteri umbilical tunggal (AUT) merupakan kelainan tali pusat yang paling sering terjadi, dan ditemukan pada sekitar 0,2-1,1 % kelahiran. Kelainan ini sering kali disertai kelainan congenital mayor, prematuritas, PJT, kematian perinatal, dan kelainan kromosom. Kelainan congenital dijumpai pada 20-50% neonatus dengan AUT, dan 20% di antaranya merupakan kelainan multipel. Arteri umbilical tunggal dijumpai pada lebih dari 80% janin dengan trisomi 18, dan pada 10-50% janin dengan trisomi 13. Apabila tidak […]

Perdarahan Tali Pusat Pada Bayi Karena Kelalaian

Perdarahan Tali Pusat Pada Bayi Karena Kelalaian

Pada artikel berikut ini saya akan mencoba membahas tentang perdarahan tali pusat pada bayi akibat kelalaian yang umumnya harus di perhatikan demi keselamatan bayi yang baru lahir. Pendarahan tali pusat pada bayi adalah trauma yang disebabkan ikatan tali pusat yang longgar, atau kegagalan pembentukan thrombus yang normal. Kemungkinan lain sebab perdarahan adalah penyakit perdarahan pada neona Ins dan infeksi lokal maupun sisternik. Tali pusat harus di awasi terus-menerus pada hari-hari […]

Cara Mengetahui Penyebab Kematian Janin Dalam Rahim

Cara Mengetahui Penyebab Kematian Janin Dalam Rahim

Untuk mengetahui penyebab kematian janin dalam rahim (KJDR) dapat dilakukan pemeriksaan berikut: Otopsi perinatal Sebenarnya, pemeriksaan yang paling bernilai adalah otopsi perinatal karena pemeriksaan ini dapat memberikan informasi berharga tentang hampir semua penyebab potensial kematian janin. Otopsi dapat mengidentifikasi kelainan intrinsik seperti malformasi dan kelainan metabolik, bahkan kelainan ekstrinsik seperti hipoksia dan infeksi. Tapi tidak semua negara melakukan otopsi perinatal secara luas. Jika keluarga menolak otopsi, maka tidak diperkenankan melakukan […]