penyakit kelainan genetika pada manusia dan penyebabnya


Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan mengobati kelainan pada payudara yang dapat menghambat produksi ASI, antara lain. 1. Puting yang terbenam Sebenarnya puting terbenam saat hamil bukan merupakan masalah karena puting masih akan bertambah lentur setelah bayi lahir dan bayi tidak menghisap dari puting tetapi dari areola. Puting terbenam setelah kelahiran dapat dicoba ditarik menggunakan nipple puller beberapa saat sebelum bayi disusui. Sebelum ASI keluar puting dan areola dimasukkan ke dalam mulut bayi dan [...]

Syarat dan Kontra Indikasi Rawat Gabung

Syarat dan Kontra Indikasi Rawat Gabung

Syarat Rawat Gabung Tidak semua bayi atau ibu dapat dirawat gabung. Syaratnya adalah: a. Usia kehamilan > 34 minggu dan berat lahir > 1800 gram, berarti refleks menelan dan menghisapnya sudah baik b. Nilai agar pada lima menit ≥ 7 c. Tidak ada kelainan kongenital yang memerlukan perawatan  khusus d. Tidak ada trauma lahir atau morbiditas lain yang berat e. Bayi yang lahir dengan seksio sesarea yang menggunakan pembiusan umum, [...]

Manifestasi Kasus Gawat Darurat Dalam Obstetri

Manifestasi Kasus Gawat Darurat Dalam Obstetri

Manifestasi klinik kasus gawat darurat tersebut berbeda-beda dalam rentang yang cukup luas. 1. Kasus perdarahan, dapat bermanifestasi mulai dari perdarahan berwujud bercak, merembes, profus, sampai syok. 2. Kasus infeksi dan sepsis, dapat bermanifestasi mulai dari pengeluaran cairan pervaginam yang berbau, air ketuban hijau, demam, sampai syok. 3. Kasus hipertensi dan preeclampsia/eklampsia, dapat bermanifestasi mulai dari keluhan sakit/pusing kepala, bengkak, penglihatan kabur, kejang-kejang, sampai koma/pingsan/tidak sadar. 4. Kasus persalinan macet, Lebih [...]

Klinik Laktasi dan Pemberian ASI Pada Keadaan Khusus

Klinik Laktasi dan Pemberian ASI Pada Keadaan Khusus

Klinik Laktasi Klinik laktasi adalah suatu tempat pelayanan pasca persalinan atau nifas untuk ibu dan bayinya guna mengatasi masalah yang bisa timbul pada masa menyusui. Selain untuk sarana pelayanan klinik laktasi dapat digunakan sebagai sarana pendidikan untuk dokter, mahasiswa kedokteran, dan para medis dalam konseling masalah menyusui. Sebaiknya seminggu setelah pulang dari rumah sakit atau lebih cepat, apabila ada masalah, ibu dan bayi diminta kembali ke klinik laktasi untuk mengevaluasi [...]

Pemberian Vitamin K Pada Bayi

Pemberian Vitamin K Pada Bayi

Sampai saat ini, angka kematian bayi terutama di Negara berkembang masih cukup tinggi. Di Indonesia 67 % dari angka kematian bayi merupakan kematian neonates di mana salah satu penyebabnya adalah perdarahan akibat defisiensi vitamin K1 (PDVK). Penyakit hemoragik/perdarahan pada bayi baru lahir ini berpotensi untuk menjadi kondisi yang serius. Dari data epidemiologi, insiden terjadinya PDVK pada pasien barulahir di Eropa dan Asia adalah 4,4 – 7,2 per 100.000 kelahiran. Mortalitas [...]

Pemberian Air Susu Ibu Pada Bayi

Pemberian Air Susu Ibu Pada Bayi

Resolusi World Health Assembly (WHA) tahun 2001 menegaskan bahwa tumbuh kembang anak secara optimal merupakan salah satu hak azasi anak. Modal dasar pembentukan manusia berkualitas dimulai sejak bayi dalam kandungan dilanjutkan dengan pemberian  air susu ibu (ASI). Menyusui adalah salah satu komponen dari proses reproduksi yang terdiri atas haid, konsepsi, kehamilan, menyusui, dan penyapihan. Jika semua komponen berlangsung dengan baik, proses menyusui akan berhasil. Setiap mamalia telah dipersiapkan dengan sepasang [...]

Penularan Penyakit Melalui Pemberian ASI

Penularan Penyakit Melalui Pemberian ASI

Di banyak negara dengan keterbatasan tinggi, risiko diare atau malnutrisi yang terjadi karena rendahnya kemampuan dan pengetahuan  untuk mempersiapkan dan menyediakan susu buatan secara baik dan benar menjadi lebih besar dari pada penularan HIV melalui ASI. Pelayanan kesehatan maternal harus memberikan informasi dan mendidik tenaga kesehatan serta ibu upaya untuk mencegah terjadinya infeksi. Pandemi HIV/AIDS di dunia yang disebabkan oleh penyakit  menular seksual yang relatif baru dan fatal ini juga [...]

Penilaian Awal Dalam Menentukan Kasus Gawat Darurat Obstetri

Penilaian Awal Dalam Menentukan Kasus Gawat Darurat Obstetri

Penilaian Awal Dalam menentukan kondisi kasus obstetric yang dihadapi apakah dalam keadaan gawat darurat atau tidak, secara prinsip harus dilakukan pemeriksaan secara sistematis meliputi anamnesis, pemeriksaan fisik umum, dan pemeriksaan obstetrik. Dalam praktik, oleh karena pemeriksaan sistematis yang lengkap membutuhkan waktu agak lama, padahal penilaian harus dilakukan secara cepat, maka dilakukan penilaian awal. Penilaian awal ialah langkah pertama untuk menentukan dengan cepat kasus obstetri  yang dicurigai dalam keadaan gawat darurat [...]

Cemilan Berbahaya Untuk Balita dan Ibu Hamil

Cemilan Berbahaya Untuk Balita dan Ibu Hamil

IBUDANBALITA.NET – Persoalan makanan atau minuman memang sangat penting diperhatikan, terutama jika menyangkut kesehatan balita dan ibu hamil. Sejumlah cemilan (jajanan) yang selama ini sudah dikenal masyarakat ternyata mengandung bahan-bahan yang tidak aman dikonsumsi ibu hamil dan balita. Kandungan berbahaya dari sejumlah cemilan dan jajanan untuk anak-anak ini memang lumrah digunakan pada makanan-makanan komersil. Diantaranya adalah pewarna buatan, pemanis buatan maupun bahan-bahan pengawet makanan lainnya. Sebagaimana kita ketahui, masa-masa kehidupan [...]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya [...]

Mengukur Berat dan Panjang Serta Profilaksis Mata Bayi

Mengukur Berat dan Panjang Serta Profilaksis Mata Bayi

Pelabelan bayi Label nama bayi atau nama ibu harus dilekatkan pada pergelangan tangan atau kaki sejak di ruang bersalin. Pemasangan dilakukan dengan sesuai aar tidak terlalu ketat ataupun longgar sehingga mudah lepas. Profilaksis Mata Konjungtivitis pada bayi baru lahir sering terjadi terutama pada bayi dengan ibu yang menderita penyakit menular seksual seperti gonore dan klamidiasis. Sebagian besar konjungtivitis muncul pada 2 minggu pertama setelah kelahiran. Pemberian antibiotik profilaksis pada mata [...]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista [...]

Tips dan Cara Mengatasi Anak Yang Susah Makan

Tips dan Cara Mengatasi Anak Yang Susah Makan

IBUDANBALITA.NET – Banyak sekali keluhan para orang tua tentang anaknya, terutama para ibu. Salah satunya adalah anak yang tidak mau makan. Sudah berbagai macam cara seolah-olah tidak pernah berhasil yang dilakukan seorang ibu untuk mengatasi anaknya yang tidak mau makan. Bahkan sering sekali orang tua terutama ibu merasa sangat tertekan dan stress dalam menghadapi anaknya yang susah untuk makan. Setiap ibu itu selalu merasa khawatir jika anaknya tidak mau makan [...]

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Oligohidramnion Beberapa keadaan yang dapat menyebabkan oligohidramnion adalah kelainan kogenital, PJT, ketuban pecah, kehamilan postterm, insufisiensiplasenta, dan obat-obatan (misalnya dari golongan antiprostaglandin). Kelainan congenital yang paling sering menimbulkan oligohidramnion adalah kelainan system saluran kemih (kelainan ginjal bilateral dan obstruksi uretra) dan kelainan kromosom (triploidi, trisomi 18 dan 13). Trisomi 21 jarang memberikan kelainan pada saluran kemih , sehingga tidak menimbulkan oligihidramnion. Insufisiensi plasenta oleh sebab apa pun dapat menyebabkan hipoksian [...]

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom (Genetic Sonography) Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromoson pada kehamilan trimester I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari. Kelainan janin yang bisa diketahui melalui USG adalah nuchal translucency (NT) dan tidak terbentuknya tulang hidung. Nuchal translucency merupakan gambaran penebalan anekoik yang disebabkan olehedema yang terjadi di daerah tengkuk janin. Kelainan-kelainan ini mempunyai korelasi yang kuat [...]

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang [...]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; [...]

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Arteri umbilical tunggal (AUT) merupakan kelainan tali pusat yang paling sering terjadi, dan ditemukan pada sekitar 0,2-1,1 % kelahiran. Kelainan ini sering kali disertai kelainan congenital mayor, prematuritas, PJT, kematian perinatal, dan kelainan kromosom. Kelainan congenital dijumpai pada 20-50% neonatus dengan AUT, dan 20% di antaranya merupakan kelainan multipel. Arteri umbilical tunggal dijumpai pada lebih dari 80% janin dengan trisomi 18, dan pada 10-50% janin dengan trisomi 13. Apabila tidak [...]

Pengertian Rawat Gabung Bagi Ibu Bersalin

Pengertian Rawat Gabung Bagi Ibu Bersalin

Rawat Gabung Banyak fasilitas kesehatan yang merawat ibu bersalin sebelum melaksanakan program rawat gabung. Berbagai alasan diajukan antara lain: a. Rasa kasihan karena ibu masih lelah habis melahirkan sehingga perlu istirahat b. Ibu belum dapat merawat bayinya sendiri c. Kekhawatiran bahwa pada jam kunjungan bayi tertular penyakit yang dibawa oleh pengunjung d. Fasilitas kesehatan ingin memberikan pelayanan sebaik-baiknya sehingga ibu bisa beristirahat Hal ini tidak perlu terjadi apabila ibu dan [...]

Kehamilan Nirmudigah dan Kehamilan Mola Pada Trimester I

Kehamilan Nirmudigah dan Kehamilan Mola Pada Trimester I

Kehamilan Nirmudigah (Blighted Ovum; Anembryonic Pregnancy; Empty Amnion) Kehamilan nirmudigah sering dijumpai pada kehamilan trimester I, terjadi akibat kegagalan pembentukan mudigah. Kelainan ini mungkin juga terjadi karena perkembangan mudigah terhenti sebelum dapat terdektesi dengan USG, atau mudigah mati dan mengalami resorbsi sehingga tidak terlihat lagi dengan USG. Sekitar 50 – 60% abortus yang terjadi pada kehamilan trimester I disebabkan oleh kehamilan nirmudigah, dan seringkali berhubungan dengan kalainan kromosomal. Kehamilan Mola [...]