penyakit kelainan genetika pada manusia dan penyebabnya


Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya [...]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista [...]

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Oligohidramnion Beberapa keadaan yang dapat menyebabkan oligohidramnion adalah kelainan kogenital, PJT, ketuban pecah, kehamilan postterm, insufisiensiplasenta, dan obat-obatan (misalnya dari golongan antiprostaglandin). Kelainan congenital yang paling sering menimbulkan oligohidramnion adalah kelainan system saluran kemih (kelainan ginjal bilateral dan obstruksi uretra) dan kelainan kromosom (triploidi, trisomi 18 dan 13). Trisomi 21 jarang memberikan kelainan pada saluran kemih , sehingga tidak menimbulkan oligihidramnion. Insufisiensi plasenta oleh sebab apa pun dapat menyebabkan hipoksian [...]

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom (Genetic Sonography) Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromoson pada kehamilan trimester I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari. Kelainan janin yang bisa diketahui melalui USG adalah nuchal translucency (NT) dan tidak terbentuknya tulang hidung. Nuchal translucency merupakan gambaran penebalan anekoik yang disebabkan olehedema yang terjadi di daerah tengkuk janin. Kelainan-kelainan ini mempunyai korelasi yang kuat [...]

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Arteri umbilical tunggal (AUT) merupakan kelainan tali pusat yang paling sering terjadi, dan ditemukan pada sekitar 0,2-1,1 % kelahiran. Kelainan ini sering kali disertai kelainan congenital mayor, prematuritas, PJT, kematian perinatal, dan kelainan kromosom. Kelainan congenital dijumpai pada 20-50% neonatus dengan AUT, dan 20% di antaranya merupakan kelainan multipel. Arteri umbilical tunggal dijumpai pada lebih dari 80% janin dengan trisomi 18, dan pada 10-50% janin dengan trisomi 13. Apabila tidak [...]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; [...]

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang [...]

Kondisi Yang  Mempengaruhi Kesehatan Bayi

Kondisi Yang Mempengaruhi Kesehatan Bayi

Penyebab utama kematian dan kecacatan pada bayi selama masa pascapersalinan termasuk prematuritas, neonatal sepsis, infeksi saluran respirasi, neonatal tetanus dan infeksi pada tunggul tali pusat, kelainan  bawaan, trauma persalinan atau asfiksia. Bayi dengan prematuritas serta berat badan lahir rendah memiliki risiko  lebih terjadinya kerentanan terhadap udara dingin, lebih sering terkena infeksi, sehingga lebih sering memerlukan tindakan resusitasi, serta lebih sukar memberi makan. Suhu tempat perawatan juga harus diatur agar tidak [...]

Tumor dan Perlekatan Abnormal Pada Plasenta

Tumor dan Perlekatan Abnormal Pada Plasenta

Perlekatan Abnormal Plasenta Ada beberapa istilah yang digunakan untuk menyatakan perlekatan abnormal plasenta pada dinding uterus, seperti plasenta akreta, plasenta kreta, dan plasenta adesiva. Dalam perkembangannya plasenta melekat pada dinding uterus melalui desidua basalis. Kadang-kadang desidua basalis tidak terbentuk sempurna sehingga vili korionik melekat langsung pada miometrium (plasenta akreta), menginvasi lapisan mio metrium (plasenta inkreta), bahkan menembus lapisan miometrium dan serosum uterus (plasenta perkreta). Ketiga jenis kelainan implantasi plasenta ini [...]

Kehamilan Nirmudigah dan Kehamilan Mola Pada Trimester I

Kehamilan Nirmudigah dan Kehamilan Mola Pada Trimester I

Kehamilan Nirmudigah (Blighted Ovum; Anembryonic Pregnancy; Empty Amnion) Kehamilan nirmudigah sering dijumpai pada kehamilan trimester I, terjadi akibat kegagalan pembentukan mudigah. Kelainan ini mungkin juga terjadi karena perkembangan mudigah terhenti sebelum dapat terdektesi dengan USG, atau mudigah mati dan mengalami resorbsi sehingga tidak terlihat lagi dengan USG. Sekitar 50 – 60% abortus yang terjadi pada kehamilan trimester I disebabkan oleh kehamilan nirmudigah, dan seringkali berhubungan dengan kalainan kromosomal. Kehamilan Mola [...]

Bahaya Perdarahan Pada Kehamilan

Bahaya Perdarahan Pada Kehamilan

Perdarahan Perdarahan pada kehamilan muda atau usia kehamilan dibawah 20 minggu, umumnya disebabkan oleh keguguran. Sekitar 10-12 % kehamilan akan berakhir dengan keguguran yang pada umumnya (60-80%) disebabkan oleh kelainan kromosom yang ditemui pada spermatozoa ataupun ovum. Penyebab yang sama dan menimbulkan gejala perdarahan pada kehamilan muda dan ukuran pembesaran uterus yang diatas normal, pada umumnya disebabkan oleh mola hidatidosa. Perdarahan pada kehamilan muda dengan uji kehamilan yang tidak jelas, [...]

Asuhan Sayang Ibu Pascapersalinan dan Pencegahan Infeksi

Asuhan Sayang Ibu Pascapersalinan dan Pencegahan Infeksi

Asuhan sayang ibu pada masa pascapersalinan: 1. Anjurkan ibu untuk selalu berdekatan dengan bayinya (rawat gabung) 2. Bantu ibu untuk mulai membiasakan menyusui dan anjurkan pemberian ASI sesuai permintaan. 3. Ajarkan kepada ibu dan keluarganya mengenai nutrisi dan istrahat yang cukup setelah melahirkan 4. Anjurkan suami dan anggota keluarga untuk memeluk bayi dan mensyukuri kelahiran bayi 5. Ajarkan kepada ibu dan anggota keluarganya tentang bahaya dan tanda-tanda bahaya yang dapat [...]

Prinsip Pencegahan Infeksi dan Tehnik Aseptic

Prinsip Pencegahan Infeksi dan Tehnik Aseptic

Prinsip-prinsip pencegahan infeksi: 1. Setiap orang harus dianggap dapat menularkan penyakit karena infeksi yang terjadi bersifat asimptomatik. 2. Setiap orang harus dianggap berisiko terkena infeksi 3. Permukaan tempat pemeriksaan, peralatan, dan benda-benda lainnya yang akan dan telah bersentuhan dengan kulit tidak utuh/selaput mukosa atau darah, harus dianggap terkontaminasi sehingga setelah selesai digunakan harus dilakukan proses pencegahan infeksi secara benar. 4. Jika tidak diketahui apakah permukaan, peralatan, atau benda lainnya telah [...]

Tindakan Pencegahan Infeksi dan Antiseptik yang Sering Digunakan

Tindakan Pencegahan Infeksi dan Antiseptik yang Sering Digunakan

Antiseptic Mengacu pada pencegahan infeksi dengan cara membunuh atau menghambat pertumbuhan mikroorganisme pada kulit atau jaringan tubuh lainnya. Larutan yang sering digunakan: 1. Alcohol (60-90%) 2. Setrimid berbagai konsentrasi: savlon 3. Klorheksidin glukonat (4%): Hibiscrub, Hibitane, Hibiclens 4. Heksaklorofen (3%): Phisohex 5. Paraklorometaksilenol: Dettol 6. Iodine 7. Iodofor, berbagai konsentrasi: Betadine. Mencuci dan membilas Tindakan-tindakan yang dilakukan untuk menghilangkan semua darah, cairan tubuh, atau benda asing dari kulit atau instrument. [...]

Penggunaan Tehnik Doppler untuk Mengetahui Hasil Kehamilan

Penggunaan Tehnik Doppler untuk Mengetahui Hasil Kehamilan

Banyak dipublikasikan tentang studi dengan menggunakan teknik Doppler pada arteri umbilikalis sebagai suatu tes untuk mengetahui hasil suatu kehamilan. Banyak studi yang memfokuskan diri terhadap perkiraan terjadinya IUGR, HT yang disebabkan oleh kehamilan, asfiksia pada janin, serta kematian perinatal. Meskipun sudah dapat dijelaskan bahwa penyakit pada plasenta dapat menyebabkan hasil kehamilan yang buruk, mekanisme kompensasi pada janin, yang kemudian menyebabkan memburuknya keadaan janin adalah sangat kompleks dan tidak dapat diramalkan [...]

Bentuk dan Ukuran Tali Pusat

Bentuk dan Ukuran Tali Pusat

Tali pusat bentuknya  bergulung dan berada bebas didalam kantong amnion, sehingga panjang tali pusat tidak mungkin dapat diukur melalui pemeriksaan USG. Selama kehamilan tali pusat akan bertambah panjang, dan mencapai panjang finalnya sekitar 50-60 cm (berkisar antara 22-130 cm) pada kehamilan 28 minggu. Panjang tali pusat dipengaruhi oleh mobilitas janin. Tali pusat yang panjang dijumpai pada janin yang banyak bergerak, sedangkan tali pusat yang pendek dijumpai pada janin yang kurang [...]

Cairan Amnion dan Mekanisme Pengaturannya

Cairan Amnion dan Mekanisme Pengaturannya

Cairan amnion Cairan amnion mempunyai peran yang sangat penting bagi perkembangan dan pertumbuhan janin. Kelainan jumlah cairan amnion dapat terjadi, dan sering kali merupakan petanda yang paling awal terlihat pada janin yang mengalami gangguan. Dipihak lain, kelainan jumlah cairan amnion dapat menimbulkan gangguan pada janin, seperti hipoplasia baru, deformitas janin, kompresi tali pusat, PJT, prematuritas, kelainan letak, dan kematian janin. Oleh sebab itu, kelainan jumlah cairan amnion yang terjadi oleh [...]

Mengatasi Diare Pada Bayi

Mengatasi Diare Pada Bayi

IBUDANBALITA.NET – Diare atau dalam bahasa kasaranya mencret adalah sebuah penyakit dimana feses berubah menjadi lembek atau cair yang biasanya terjadi paling sedikit 3 kali dalam 24 jam. Diare ini juga bukan hanya orang dewasa  saja yang mengalami, bahkan bayi juga bisa saja terserang diare dan keadaannya bisa malah lebih buruk dibandingkan orang dewasa. Diare pada bayi sangat berbahaya dan harus segera diobati. Jika diare pada bayi berlanjut tanpa penanganan [...]

Masalah yang Dihadapi Pasca Persalinan

Masalah yang Dihadapi Pasca Persalinan

Masalah psikologi pada pascapersalinan bukan merupakan komplikasi yang jarang ditemukan. Masalah ini dapat dihindari dengan adanya dukungan sosial serta dukungan pelaksana pelayanan kesehatan selama kehamilan, persalinan, dan pascapersalinan. Status nutrisional pada masa remaja, kehamilan, dan laktasi memiliki dampak langsung pada  kesehatan maternal dan bayi selama masa nifas. Intake nutrisi pascapersalinan harus ditingkatkan untuk mengatasi kebutuhan energi selama menyusui. Tiga defisiensi vitamin dan mineral adalah kelainan yang terjadi sebagai akibat kekurangan [...]

Mengenal Ukuran dan Bentuk Plasenta

Mengenal Ukuran dan Bentuk Plasenta

Ukuran Plasenta Selama kehamilan ukuran uterus  lebih cepat dari pada pertumbuhan plasenta. Sampai kehamilan 20 minggu plasenta menempati sekitar ¼ luas permukaan miometrium, dan ketebalannya tidak lebih dari 2-3 cm. Menjelang kehamilan aterm  plasenta menempati sekitar seperdelapan luas permukaan miometrium, dan ketebalannya dapat mencapai 4-5 cm. Ketebalan plasenta yang normal jarang melebihi 4 cm. Plasenta yang menebal (plasentomegali) dapat dijumpai pada ibu yang menderita diabetes mellitus, ibu anemia (Hb < [...]