penyakit kelainan genetik pada manusia


Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang […]

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Setiap ibu yang sedang hamil pada usia dini tentunya selalu mendambakan kehamilan yang sedang dijalaninya berjalan dengan apa yang diharapkannya, kehamilan yang terus berlanjut hingga 9 bulan dengan sehat. Namun, manusia hanya bisa berharap dan berencana. Kadang apa yang diharapkan dan direncanakan tidak sesuai dengan harapan, termasuk pada diri ibu hamil. Kehamilan yang di dambakan kadang gugur di tengah jalan akibat berbagai hal seperti keadaan janin atau rahim yang lemah […]

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Ibu mana yang tak ingin bayinya lahir dalam kondisi sehat dan kuat? Namun, perlu diketahui, sehat dan bagusnya kondisi bayi yang baru lahir, tergantung kondisi ibu selama masa kehamilan atau persalinan. Penyakit dan masalah yang dialami ibu selama hamil, bisa membuat bayi lahir bermasalah. Pada artikel berikut ini kami akan membahas mengenai kelainan pada bayi baru lahir yang sangat penting sekali untuk diketahui bagi para ibu atau para bidan yang […]

Penyebab Terjadinya Masalah Kesuburan

Penyebab Terjadinya Masalah Kesuburan

Kesuburan erat kaitannya dengan terjadinya proses kehamilan. Pasangan usia subur yang tidak mampu melakukan konsepsi (pembuahan) setelah satu tahun melakukan hubungan seksual bisa dikatakan tidak subur (infertile). Sedangkan pasangan di atas usia 35 tahun dikatakan infertile bila tidak mampu melakukan konsepsi setelah melakukan hubungan seksual selama 6 bulan. Jika hal ini terjadi, jelas terjadi masalah kesuburan yang cukup serius yang harus segera di konsultasikan ke dokter untuk mengetahui siapa yang […]

Gangguan Penglihatan Pada Anak

Gangguan Penglihatan Pada Anak

Gangguan penglihatan ternyata tak hanya dialami orang dewasa saja, tapi gangguan ini bisa dialami kanak-kanak. Saat ini sudah banyak anak-anak yang mengalami gangguan penglihatan dan kondisi ini tak boleh diabaikan begitu saja agar penanganan yang cepat bisa dapat dilakukan. Kebanyakan anak mendapatkan masalah pada salah satu mata mereka. Kendati begitu ada juga anak yang mengalami gangguan pada kedua mata mereka. Gangguan penglihatan pada anak bisa menghambat perkembangannya. Oleh karena itu, […]

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Amniosentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun. Namun, pemeriksaan tersebut saat ini dapat dilakukan pada batasan usia kehamilan berapapun. Umumnya wanita yang menjalani amniosentesis mengalami kelainan kromosomal, seperti sindrom Down, sindrom turner, atau kelainan neural tube. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik, termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel darah berbentuk sabit. Amniosentesis ialah prosedur yang mengambil […]

Waspadai Penyakit Eklampsia Pada Kehamilan

Waspadai Penyakit Eklampsia Pada Kehamilan

Kasus eklampsia atau keracunan saat melahirkan masih menjadi salah satu faktor tertinggi angka kematian ibu. Sejak Januari hingga Juli, tercatat sudah ada 11 kasus kematian ibu. Sebagian besar di antaranya, disebabkan keracunan. Penyakit ini hanya muncul saat kehamilan saja dan harus ditangani dengan baik agar tidak berkelanjutan dan membahayakan ibu maupun janin. “Keracunan kehamilan (toxemia gravidarum) sebenarnya adalah nama lain untuk penyakit preeklampsia/eklampsia pada kehamilan ataupun dalam masa nifas. Penyakit […]

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Tak semua persalinan dapat berlangsung mulus, kadang terdapat indikasi medis yang mengharuskan seorang ibu melewati proses persalinan dengan operasi. Operasi ini disebut dengan Sectio Caesarea. Sectio Caesarea berasal dari bahasa Latin, Caedere, artinya memotong. Sectio Caesarea adalah suatu cara melahirkan janin dengan membuat sayatan pada dinding rahim. Pada pasien yang dilakukan operasi pembedahan untuk tindakan sectio cesarea ini memerlukan beberapa perhatian karena ibu nifas yang melahirkan dengan operasi caesarea agar […]

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan mengobati kelainan pada payudara yang dapat menghambat produksi ASI, antara lain. 1. Puting yang terbenam Sebenarnya puting terbenam saat hamil bukan merupakan masalah karena puting masih akan bertambah lentur setelah bayi lahir dan bayi tidak menghisap dari puting tetapi dari areola. Puting terbenam setelah kelahiran dapat dicoba ditarik menggunakan nipple puller beberapa saat sebelum bayi disusui. Sebelum ASI keluar puting dan areola dimasukkan ke dalam mulut bayi dan […]

Kelenjar Endokrin Yang Terdapat Pada Janin

Kelenjar Endokrin Yang Terdapat Pada Janin

Kelenjar endokrin  juga disebut kelenjar buatan . Karena kelenjar endokrin tidak mempunyai saluran khusus tetapi langsung ke pembuluh darah, tidak ke dalam rongga tubuh. Cabang kedokteran yang mempelajari kelainan pada kelenjar endokrin disebut endokrinologi, suatu cabang ilmu kedokteran yang cakupannya lebih luas di bandingkan dengan penyakit dalam. Kelenjar endokrin merupakan salah satu kelenjar yang menghasilkan hormon-hormon yang berperan dalam pematangan dan. Pengaturan oleh hormon tersebut bertujuan agar seorang bayi dapat […]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya […]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista […]

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Banyak gangguan yang terjadi selama kehamilan. Sebagian besar berbahaya dan butuh tindakan darurat. Gangguan kehamilan dapat terjadi kapan saja. Bisa pada saat kehamilan muda, atau pada masa kehamilan mulai menua, selain juga pada saat-saat menjelang persalinan. Setiap masa dalam kehamilan memiliki jenis gangguannya sendiri-sendiri. Jenis gangguan kehamilan beragam, dari yang ringan sampai yang berat. Semua jenis gangguan kehamilan dapat diatasi. Beberapa di antaranya sebetulnya sudah dapat dicegah. Upaya pencegahan dapat […]

Cara Penanganan Penyakit Ruam popok Pada Bayi

Cara Penanganan Penyakit Ruam popok Pada Bayi

Ruam popok adalah iritasi pada kulit bayi Ibu di daerah pantat. Ini bisa terjadi jika ia popok basahnya telat diganti, popoknya terlalu kasar dan tidak menyerap keringat, infeksi jamur atau bakteri atau bahkan eksema. Meskipun ruam popok menyebabkan sakit dan sangat mengganggu bayi Ibu, namun  biasanya tidak berbahaya. Ruam popok umumnya terjadi  pada bayi dengan kulit yang lebih sensitif . Ruam popok merupakan salah satu jenis kelainan kulit bayi yang […]

Genetik Ibu Mempengaruhi Kecerdasan Anak

Genetik Ibu Mempengaruhi Kecerdasan Anak

IBUDANBALITA.NET – Anak yang cerdas kemungkinan besar terlahir dari seorang ibu yang juga cerdas. Demikian menurut neurolog sekaligus Kabid Pemeliharaan Peningkatan Intelegensia Depkes RI, Adre Mayza, Sp.K (K) dalam acara seminar Optimalisasi Peningkatan Intelegensia Otak di Jakarta baru-baru ini. Menurut Adre, dasar pembentukan intelegensia seorang anak dipengaruhi oleh setidaknya tiga faktor, yaitu nutrisi, stimulasi dan faktor genetik atau keturunan. Yang menarik adalah faktor genetik. Dijelaskan Adre, seorang anak yang cerdas […]

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Keguguran adalah terhentinya kehidupan janin dalam kandungan sebelum sempat hidup di luar kandungan. Ada beberapa penyebab keguguran yang sering di alami wanita, baik penyebab dari luar maupun dari dalam tubuh wanita itu sendiri. Keguguran umumnya terjadi pada satu dari lima kehamilan. Dan sebagian besar terjadi pada 12 minggu pertama masa kehamilan. Keguguran berulang adalah ketika seorang wanita kehilangan kehamilan selama tiga kali atau lebih secar berturut-turut namun hal ini hanya […]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; […]

Penyakit Pneumonia Pada Anak

Penyakit Pneumonia Pada Anak

Pneumonia sebenarnya bukan penyakit baru. Tahun 1936 pneumonia menjadi penyebab kematian nomor satu di Amerika. Penggunaan antibiotik, membuat penyakit ini bisa dikontrol beberapa tahun kemudian. Namun pada ahun 2000, kombinasi pneumonia dan influenza kembali merajalela. Di Indonesia, pneumonia merupakan penyebab kematian nomor 3 setelah kardiovaskuler dan TBC. Faktor sosial ekonomi yang rendah mempertinggi angka kematian. Kasus pneumonia di temukan paling banyak menyerang anak balita. Menurut laporan WHO, sekitar 800.000 hingga […]

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Keguguran adalah salah satu hal yang paling banyak di khawatirkan dan di takutkan oleh para ibu hamil. Bayangan akan hadirnya buah hati, lucunya bayi mungil sirna sudah ketika keguguran menghampiri. Di tambah lagi oleh rasa sakit, stress, dan bahkan trauma. Oleh karena itu, mari kita ketahui mengenai apa itu keguguran, apa penyebabnya dan bagaimana tanda-tanda dari keguguran ini. Agar dengan diketahui mengenai seluk beluk keguguran, diharapkan keguguran dapat terhindarkan. Keguguran […]

Transfusi Trombosit Pada Kebidanan

Transfusi Trombosit Pada Kebidanan

Trombosit Pekat Transfusi trombosit diberikan untuk mengontrol atau mencegah perdarahan yang berhubungan dengan kekurangan jumlah atau fungsi trombosit. Transfusi trombosit yang bersifat profilaksis bisa diberikan untuk perempuan dengan trombosit kurang dari 20 x 109/I (20.000/mm3). Transfusi juga diberikan untuk trombosit 10 x 109/I – 50 x 109/I (10.000 – 50. 000 mm3) dengan kondisi; tindakan bedah berencana, terjadi perdarahan aktif, atau untuk mengantisipasi transfuse masif. Ketika jumlah trombosit lebih besar […]