makalah kromosom


Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista [...]

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom (Genetic Sonography) Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromoson pada kehamilan trimester I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari. Kelainan janin yang bisa diketahui melalui USG adalah nuchal translucency (NT) dan tidak terbentuknya tulang hidung. Nuchal translucency merupakan gambaran penebalan anekoik yang disebabkan olehedema yang terjadi di daerah tengkuk janin. Kelainan-kelainan ini mempunyai korelasi yang kuat [...]

Mengenal Ukuran dan Bentuk Plasenta

Mengenal Ukuran dan Bentuk Plasenta

Ukuran Plasenta Selama kehamilan ukuran uterus  lebih cepat dari pada pertumbuhan plasenta. Sampai kehamilan 20 minggu plasenta menempati sekitar ¼ luas permukaan miometrium, dan ketebalannya tidak lebih dari 2-3 cm. Menjelang kehamilan aterm  plasenta menempati sekitar seperdelapan luas permukaan miometrium, dan ketebalannya dapat mencapai 4-5 cm. Ketebalan plasenta yang normal jarang melebihi 4 cm. Plasenta yang menebal (plasentomegali) dapat dijumpai pada ibu yang menderita diabetes mellitus, ibu anemia (Hb < [...]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya [...]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; [...]

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Setiap ibu yang sedang hamil pada usia dini tentunya selalu mendambakan kehamilan yang sedang dijalaninya berjalan dengan apa yang diharapkannya, kehamilan yang terus berlanjut hingga 9 bulan dengan sehat. Namun, manusia hanya bisa berharap dan berencana. Kadang apa yang diharapkan dan direncanakan tidak sesuai dengan harapan, termasuk pada diri ibu hamil. Kehamilan yang di dambakan kadang gugur di tengah jalan akibat berbagai hal seperti keadaan janin atau rahim yang lemah [...]

Yang Mempengaruhi Pertumbuhan Janin

Yang Mempengaruhi Pertumbuhan Janin

Penentuan Pertumbuhan dan Besar Janin Pertumbuhan janin selama kehamilan dipengaruhi oleh faktor intrinsik (faktor genetik) yang menentukan potensi pertumbuhan janin; dan faktor ekstrinsik (faktor lingkungan). Potensi pertumbuhan janin akan terganggu misalnya oleh kelainan genetik/ kromosom, infeksi (rubela), radiasi, dan obat-obatan. Faktor lingkungan yang dapat mengganggu pertumbuhan janin misalnya kondisi geografi, status sosial-ekonomi, penyakit pada janin, dan gangguan uteroplasenta. Gangguan pertumbuhan janin akan meningkatkan morbiditas dan mortalitas perinatal, dan pada jangka [...]

Cara Menentukan Anak Laki-Laki

Cara Menentukan Anak Laki-Laki

Laki-laki perempuan sama saja. Kata-kata itu sering kita dengar dari pasangan yang sedang menunggu datangnya buah hati. Tapi kadang-kadang dalam hati mereka, ada keinginan yang tak bisa disangkal bahwa mereka punya harapan agar anak yang lahir perempuan atau laki-laki. Bisakah anak yang lahir kita rancang sebagai laki-laki atau perempuan? Tentu bisa sesuai dengan pilihan orang tua? tentu jika ada keluarga yang misalnya sudah punya anak pertama perempuan maka biasanya keluarga [...]

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Keguguran adalah terhentinya kehidupan janin dalam kandungan sebelum sempat hidup di luar kandungan. Ada beberapa penyebab keguguran yang sering di alami wanita, baik penyebab dari luar maupun dari dalam tubuh wanita itu sendiri. Keguguran umumnya terjadi pada satu dari lima kehamilan. Dan sebagian besar terjadi pada 12 minggu pertama masa kehamilan. Keguguran berulang adalah ketika seorang wanita kehilangan kehamilan selama tiga kali atau lebih secar berturut-turut namun hal ini hanya [...]

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Keguguran adalah salah satu hal yang paling banyak di khawatirkan dan di takutkan oleh para ibu hamil. Bayangan akan hadirnya buah hati, lucunya bayi mungil sirna sudah ketika keguguran menghampiri. Di tambah lagi oleh rasa sakit, stress, dan bahkan trauma. Oleh karena itu, mari kita ketahui mengenai apa itu keguguran, apa penyebabnya dan bagaimana tanda-tanda dari keguguran ini. Agar dengan diketahui mengenai seluk beluk keguguran, diharapkan keguguran dapat terhindarkan. Keguguran [...]

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Amniosentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun. Namun, pemeriksaan tersebut saat ini dapat dilakukan pada batasan usia kehamilan berapapun. Umumnya wanita yang menjalani amniosentesis mengalami kelainan kromosomal, seperti sindrom Down, sindrom turner, atau kelainan neural tube. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik, termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel darah berbentuk sabit. Amniosentesis ialah prosedur yang mengambil [...]

Cara Mengetahui Penyebab Kematian Janin Dalam Rahim

Cara Mengetahui Penyebab Kematian Janin Dalam Rahim

Untuk mengetahui penyebab kematian janin dalam rahim (KJDR) dapat dilakukan pemeriksaan berikut: Otopsi perinatal Sebenarnya, pemeriksaan yang paling bernilai adalah otopsi perinatal karena pemeriksaan ini dapat memberikan informasi berharga tentang hampir semua penyebab potensial kematian janin. Otopsi dapat mengidentifikasi kelainan intrinsik seperti malformasi dan kelainan metabolik, bahkan kelainan ekstrinsik seperti hipoksia dan infeksi. Tapi tidak semua negara melakukan otopsi perinatal secara luas. Jika keluarga menolak otopsi, maka tidak diperkenankan melakukan [...]

Penyebab Terjadinya Masalah Kesuburan

Penyebab Terjadinya Masalah Kesuburan

Kesuburan erat kaitannya dengan terjadinya proses kehamilan. Pasangan usia subur yang tidak mampu melakukan konsepsi (pembuahan) setelah satu tahun melakukan hubungan seksual bisa dikatakan tidak subur (infertile). Sedangkan pasangan di atas usia 35 tahun dikatakan infertile bila tidak mampu melakukan konsepsi setelah melakukan hubungan seksual selama 6 bulan. Jika hal ini terjadi, jelas terjadi masalah kesuburan yang cukup serius yang harus segera di konsultasikan ke dokter untuk mengetahui siapa yang [...]