jurnal kelainan genetika


Penyebab dan Tanda Klinis Syok Kardiogenik

Penyebab dan Tanda Klinis Syok Kardiogenik

SYOK KARDIOGENIK Penyebab Penyebab utama syok kardiogenik adalah penyakit pembuluh darah yang berat. Pada syok kardiogenik ventrikel kiri tidak mampu memompa darah yang cukup untuk kebutuhan jaringan. Sebagai kompensasi terjadi takikardia, tetapi hipervolemia dapat menyebabkan edema paru dan edema menyeluruh. Kekurangan oksigen dapat menyebabkan kerusakan sel, kegagalan multiorgan, dan kematian. Tanda Klinis Tanda klinis syok kardiogenik adalah dilatasi vena-vena di leher, dispena, desah sistol dan diastole, dan edema yang menyeluruh. [...]

Pemeriksaan Laboratorium dan Darah serta Air Kemih Pada Ibu Hamil

Pemeriksaan Laboratorium dan Darah serta Air Kemih Pada Ibu Hamil

Pemeriksaan Laboratorium Pemeriksaan laboratorium sangat membantu dan menentukan baik dalam penanganan kasus perdarahan, infeksi dan sepsis, hipertensi dan preeclampsia/eklampsia, maupun kasus gawatdarurat yang lain. Pemeriksaan Darah Darah diambil untuk pemeriksaan berikut (disesuaikan dengan indikasi klinik). a. Golongan darah dan cross match b. Pemeriksaan darah lengkap termasuk trombosit. Kadar hemoglobin dan hematokrit penting dalam kasus perdarahan. Dalam perdarahan akut kadar Hb dapat lebih tinggi, tetapi dalam kenyatannya jauh lebih rendah. Dalam [...]

Pemeriksaan Obstetri dan Pemeriksaan Panggul

Pemeriksaan Obstetri dan Pemeriksaan Panggul

Pemeriksaan obstetri: 1. Pemeriksaan vulva dan perineum 2. Pemeriksaan vagina 3. Pemeriksaan serviks 4. Pemeriksaan rahim (besarnya, kelainan bentuk, tumor, dan sebagainya) 6. Pemeriksaan adneksa 7. Pemeriksaan his (frekuensi, lama, kekuatan, relaksasi, simetri dan dominasi fundus) 8. Pemeriksaan janin: a. Di dalam atau di luar rahim b. Jumlah janin c. Letak janin d. Presentasi janin dan turunnya presentasi seberapa jauh e. Posisi janin, moulage dan kaput suksedaneum f. Bagian kecil [...]

Syarat dan Kontra Indikasi Rawat Gabung

Syarat dan Kontra Indikasi Rawat Gabung

Syarat Rawat Gabung Tidak semua bayi atau ibu dapat dirawat gabung. Syaratnya adalah: a. Usia kehamilan > 34 minggu dan berat lahir > 1800 gram, berarti refleks menelan dan menghisapnya sudah baik b. Nilai agar pada lima menit ≥ 7 c. Tidak ada kelainan kongenital yang memerlukan perawatan  khusus d. Tidak ada trauma lahir atau morbiditas lain yang berat e. Bayi yang lahir dengan seksio sesarea yang menggunakan pembiusan umum, [...]

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan mengobati kelainan pada payudara yang dapat menghambat produksi ASI, antara lain. 1. Puting yang terbenam Sebenarnya puting terbenam saat hamil bukan merupakan masalah karena puting masih akan bertambah lentur setelah bayi lahir dan bayi tidak menghisap dari puting tetapi dari areola. Puting terbenam setelah kelahiran dapat dicoba ditarik menggunakan nipple puller beberapa saat sebelum bayi disusui. Sebelum ASI keluar puting dan areola dimasukkan ke dalam mulut bayi dan [...]

Kondisi Yang  Mempengaruhi Kesehatan Bayi

Kondisi Yang Mempengaruhi Kesehatan Bayi

Penyebab utama kematian dan kecacatan pada bayi selama masa pascapersalinan termasuk prematuritas, neonatal sepsis, infeksi saluran respirasi, neonatal tetanus dan infeksi pada tunggul tali pusat, kelainan  bawaan, trauma persalinan atau asfiksia. Bayi dengan prematuritas serta berat badan lahir rendah memiliki risiko  lebih terjadinya kerentanan terhadap udara dingin, lebih sering terkena infeksi, sehingga lebih sering memerlukan tindakan resusitasi, serta lebih sukar memberi makan. Suhu tempat perawatan juga harus diatur agar tidak [...]

Masalah yang Dihadapi Pasca Persalinan

Masalah yang Dihadapi Pasca Persalinan

Masalah psikologi pada pascapersalinan bukan merupakan komplikasi yang jarang ditemukan. Masalah ini dapat dihindari dengan adanya dukungan sosial serta dukungan pelaksana pelayanan kesehatan selama kehamilan, persalinan, dan pascapersalinan. Status nutrisional pada masa remaja, kehamilan, dan laktasi memiliki dampak langsung pada  kesehatan maternal dan bayi selama masa nifas. Intake nutrisi pascapersalinan harus ditingkatkan untuk mengatasi kebutuhan energi selama menyusui. Tiga defisiensi vitamin dan mineral adalah kelainan yang terjadi sebagai akibat kekurangan [...]

Penyebab Kematian Ibu Melahirkan Di Dunia

Penyebab Kematian Ibu Melahirkan Di Dunia

Eklampsia adalah penyebab penting ketiga kematian ibu diseluruh dunia. Ibu dengan persalinan yang diikuti oleh eklampsia atau preeklampsia berat, harus dirawat inap. Pengobatan terpilih menggunakan magnesium sulfat (MgSO4). Kelainan hipertensi dalam kehamilan dimulai setelah 20 minggu usia kehamilan, tetapi lebih sering terjadi pada akhir kehamilan. Di negara maju, eklampsia diperkirakan terjadi pada 1 di antara 100 – 1.700 persalinan. Di Eropa dan negara maju lain, eklampsia diperkirakan terjadi pada 1 [...]

Ketika Si Kecil Tak Kunjung Bisa Bicara

Ketika Si Kecil Tak Kunjung Bisa Bicara

IBUDANBALITA.NET – Mengikuti perkembangan si kecil adalah hal yang menyenangkan bagi setiap orang tua. Ada perasaan kebahagiian tersendiri saat melihat kemampuan demi kemampuan si anak mulai tumbuh. Anak mulai bisa merangkak, berjalan, maupun bicara. Setiap kata-kata yang keluar dari mulut anak pasti akan menjadi perhatian sang Ayah maupun Bunda. Apalagi jika anak sudah mulai bisa mengoceh, wah senang sekali pastinya. Akan tetapi pertumbuhan anak kadangkala tidak sesuai dengan apa yang [...]

Kriteria Persalinan Normal

Kriteria Persalinan Normal

Friedman berusaha memilih criteria yang akan member batasan-batasan persalinan normal, sehingga kelainan-kelainan persalinan yang signifikan dapat segera diidentifikasi. Kelompok perempuan yang diteliti adalah nulipara dan multipara yang tidak mempunyai disproporsi  fetopelfik, tidak ada kehamilan ganda, dan tidak ada yang diobati dengan sedasi berat, analgesia konduksi, oksitosin, atau intervensi operatif. Semuanya mempunyai panggul normal, kehamilan aterm dengan presentasi vertex, dan bayi berukuran rata-rata. Dari penelitian ini, friedman mengembangkan konsep tiga bagian [...]

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Arteri umbilical tunggal (AUT) merupakan kelainan tali pusat yang paling sering terjadi, dan ditemukan pada sekitar 0,2-1,1 % kelahiran. Kelainan ini sering kali disertai kelainan congenital mayor, prematuritas, PJT, kematian perinatal, dan kelainan kromosom. Kelainan congenital dijumpai pada 20-50% neonatus dengan AUT, dan 20% di antaranya merupakan kelainan multipel. Arteri umbilical tunggal dijumpai pada lebih dari 80% janin dengan trisomi 18, dan pada 10-50% janin dengan trisomi 13. Apabila tidak [...]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya [...]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista [...]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; [...]

Tips Kebersihan Tubuh dan Pakaian Untuk Ibu Hamil

Tips Kebersihan Tubuh dan Pakaian Untuk Ibu Hamil

Kebersihan tubuh dan pakaian Kebersihan tubuh harus terjaga selama kehamilan. Perubahan anatomic pada perut, area genitalia/lipat paha, dan payudara menyebabkan lipatan-lipatan kulit menjadi lebih lembab dan mudah terinvestasi oleh mikroorganisme. Sebaiknya gunakan pancuran atau gayung pada saat mandi, tidak dianjurkan berendam dalam bathtub dan melakukan vaginal douche. Gunakan pakaian yang longgar, bersih dan nyaman dan hindarkan sepatu bertongkat tinggi (high heels) dan alas kaki yang keras (tidak elastic) serta korset [...]

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom (Genetic Sonography) Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromoson pada kehamilan trimester I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari. Kelainan janin yang bisa diketahui melalui USG adalah nuchal translucency (NT) dan tidak terbentuknya tulang hidung. Nuchal translucency merupakan gambaran penebalan anekoik yang disebabkan olehedema yang terjadi di daerah tengkuk janin. Kelainan-kelainan ini mempunyai korelasi yang kuat [...]

Bahaya Perdarahan Pada Kehamilan

Bahaya Perdarahan Pada Kehamilan

Perdarahan Perdarahan pada kehamilan muda atau usia kehamilan dibawah 20 minggu, umumnya disebabkan oleh keguguran. Sekitar 10-12 % kehamilan akan berakhir dengan keguguran yang pada umumnya (60-80%) disebabkan oleh kelainan kromosom yang ditemui pada spermatozoa ataupun ovum. Penyebab yang sama dan menimbulkan gejala perdarahan pada kehamilan muda dan ukuran pembesaran uterus yang diatas normal, pada umumnya disebabkan oleh mola hidatidosa. Perdarahan pada kehamilan muda dengan uji kehamilan yang tidak jelas, [...]

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Oligohidramnion Beberapa keadaan yang dapat menyebabkan oligohidramnion adalah kelainan kogenital, PJT, ketuban pecah, kehamilan postterm, insufisiensiplasenta, dan obat-obatan (misalnya dari golongan antiprostaglandin). Kelainan congenital yang paling sering menimbulkan oligohidramnion adalah kelainan system saluran kemih (kelainan ginjal bilateral dan obstruksi uretra) dan kelainan kromosom (triploidi, trisomi 18 dan 13). Trisomi 21 jarang memberikan kelainan pada saluran kemih , sehingga tidak menimbulkan oligihidramnion. Insufisiensi plasenta oleh sebab apa pun dapat menyebabkan hipoksian [...]

Cairan Amnion dan Mekanisme Pengaturannya

Cairan Amnion dan Mekanisme Pengaturannya

Cairan amnion Cairan amnion mempunyai peran yang sangat penting bagi perkembangan dan pertumbuhan janin. Kelainan jumlah cairan amnion dapat terjadi, dan sering kali merupakan petanda yang paling awal terlihat pada janin yang mengalami gangguan. Dipihak lain, kelainan jumlah cairan amnion dapat menimbulkan gangguan pada janin, seperti hipoplasia baru, deformitas janin, kompresi tali pusat, PJT, prematuritas, kelainan letak, dan kematian janin. Oleh sebab itu, kelainan jumlah cairan amnion yang terjadi oleh [...]

Bentuk dan Ukuran Tali Pusat

Bentuk dan Ukuran Tali Pusat

Tali pusat bentuknya  bergulung dan berada bebas didalam kantong amnion, sehingga panjang tali pusat tidak mungkin dapat diukur melalui pemeriksaan USG. Selama kehamilan tali pusat akan bertambah panjang, dan mencapai panjang finalnya sekitar 50-60 cm (berkisar antara 22-130 cm) pada kehamilan 28 minggu. Panjang tali pusat dipengaruhi oleh mobilitas janin. Tali pusat yang panjang dijumpai pada janin yang banyak bergerak, sedangkan tali pusat yang pendek dijumpai pada janin yang kurang [...]