jurnal kelainan genetika


Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang […]

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan Mengobati Kelainan Pada Payudara

Mendeteksi dan mengobati kelainan pada payudara yang dapat menghambat produksi ASI, antara lain. 1. Puting yang terbenam Sebenarnya puting terbenam saat hamil bukan merupakan masalah karena puting masih akan bertambah lentur setelah bayi lahir dan bayi tidak menghisap dari puting tetapi dari areola. Puting terbenam setelah kelahiran dapat dicoba ditarik menggunakan nipple puller beberapa saat sebelum bayi disusui. Sebelum ASI keluar puting dan areola dimasukkan ke dalam mulut bayi dan […]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; […]

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Arteri umbilical tunggal (AUT) merupakan kelainan tali pusat yang paling sering terjadi, dan ditemukan pada sekitar 0,2-1,1 % kelahiran. Kelainan ini sering kali disertai kelainan congenital mayor, prematuritas, PJT, kematian perinatal, dan kelainan kromosom. Kelainan congenital dijumpai pada 20-50% neonatus dengan AUT, dan 20% di antaranya merupakan kelainan multipel. Arteri umbilical tunggal dijumpai pada lebih dari 80% janin dengan trisomi 18, dan pada 10-50% janin dengan trisomi 13. Apabila tidak […]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya […]

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom (Genetic Sonography) Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromoson pada kehamilan trimester I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari. Kelainan janin yang bisa diketahui melalui USG adalah nuchal translucency (NT) dan tidak terbentuknya tulang hidung. Nuchal translucency merupakan gambaran penebalan anekoik yang disebabkan olehedema yang terjadi di daerah tengkuk janin. Kelainan-kelainan ini mempunyai korelasi yang kuat […]

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Banyak gangguan yang terjadi selama kehamilan. Sebagian besar berbahaya dan butuh tindakan darurat. Gangguan kehamilan dapat terjadi kapan saja. Bisa pada saat kehamilan muda, atau pada masa kehamilan mulai menua, selain juga pada saat-saat menjelang persalinan. Setiap masa dalam kehamilan memiliki jenis gangguannya sendiri-sendiri. Jenis gangguan kehamilan beragam, dari yang ringan sampai yang berat. Semua jenis gangguan kehamilan dapat diatasi. Beberapa di antaranya sebetulnya sudah dapat dicegah. Upaya pencegahan dapat […]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista […]

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Ibu mana yang tak ingin bayinya lahir dalam kondisi sehat dan kuat? Namun, perlu diketahui, sehat dan bagusnya kondisi bayi yang baru lahir, tergantung kondisi ibu selama masa kehamilan atau persalinan. Penyakit dan masalah yang dialami ibu selama hamil, bisa membuat bayi lahir bermasalah. Pada artikel berikut ini kami akan membahas mengenai kelainan pada bayi baru lahir yang sangat penting sekali untuk diketahui bagi para ibu atau para bidan yang […]

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Setiap ibu yang sedang hamil pada usia dini tentunya selalu mendambakan kehamilan yang sedang dijalaninya berjalan dengan apa yang diharapkannya, kehamilan yang terus berlanjut hingga 9 bulan dengan sehat. Namun, manusia hanya bisa berharap dan berencana. Kadang apa yang diharapkan dan direncanakan tidak sesuai dengan harapan, termasuk pada diri ibu hamil. Kehamilan yang di dambakan kadang gugur di tengah jalan akibat berbagai hal seperti keadaan janin atau rahim yang lemah […]

Penyebab Terjadinya Masalah Kesuburan

Penyebab Terjadinya Masalah Kesuburan

Kesuburan erat kaitannya dengan terjadinya proses kehamilan. Pasangan usia subur yang tidak mampu melakukan konsepsi (pembuahan) setelah satu tahun melakukan hubungan seksual bisa dikatakan tidak subur (infertile). Sedangkan pasangan di atas usia 35 tahun dikatakan infertile bila tidak mampu melakukan konsepsi setelah melakukan hubungan seksual selama 6 bulan. Jika hal ini terjadi, jelas terjadi masalah kesuburan yang cukup serius yang harus segera di konsultasikan ke dokter untuk mengetahui siapa yang […]

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Amniosentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun. Namun, pemeriksaan tersebut saat ini dapat dilakukan pada batasan usia kehamilan berapapun. Umumnya wanita yang menjalani amniosentesis mengalami kelainan kromosomal, seperti sindrom Down, sindrom turner, atau kelainan neural tube. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik, termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel darah berbentuk sabit. Amniosentesis ialah prosedur yang mengambil […]

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Perawatan Pasca Operasi Caesar

Tak semua persalinan dapat berlangsung mulus, kadang terdapat indikasi medis yang mengharuskan seorang ibu melewati proses persalinan dengan operasi. Operasi ini disebut dengan Sectio Caesarea. Sectio Caesarea berasal dari bahasa Latin, Caedere, artinya memotong. Sectio Caesarea adalah suatu cara melahirkan janin dengan membuat sayatan pada dinding rahim. Pada pasien yang dilakukan operasi pembedahan untuk tindakan sectio cesarea ini memerlukan beberapa perhatian karena ibu nifas yang melahirkan dengan operasi caesarea agar […]

Gangguan Penglihatan Pada Anak

Gangguan Penglihatan Pada Anak

Gangguan penglihatan ternyata tak hanya dialami orang dewasa saja, tapi gangguan ini bisa dialami kanak-kanak. Saat ini sudah banyak anak-anak yang mengalami gangguan penglihatan dan kondisi ini tak boleh diabaikan begitu saja agar penanganan yang cepat bisa dapat dilakukan. Kebanyakan anak mendapatkan masalah pada salah satu mata mereka. Kendati begitu ada juga anak yang mengalami gangguan pada kedua mata mereka. Gangguan penglihatan pada anak bisa menghambat perkembangannya. Oleh karena itu, […]

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Jenis Makanan Faktor Penyebab Keguguran Kandungan

Keguguran adalah terhentinya kehidupan janin dalam kandungan sebelum sempat hidup di luar kandungan. Ada beberapa penyebab keguguran yang sering di alami wanita, baik penyebab dari luar maupun dari dalam tubuh wanita itu sendiri. Keguguran umumnya terjadi pada satu dari lima kehamilan. Dan sebagian besar terjadi pada 12 minggu pertama masa kehamilan. Keguguran berulang adalah ketika seorang wanita kehilangan kehamilan selama tiga kali atau lebih secar berturut-turut namun hal ini hanya […]

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Faktor Penyebab Keguguran Ibu Hamil

Keguguran adalah salah satu hal yang paling banyak di khawatirkan dan di takutkan oleh para ibu hamil. Bayangan akan hadirnya buah hati, lucunya bayi mungil sirna sudah ketika keguguran menghampiri. Di tambah lagi oleh rasa sakit, stress, dan bahkan trauma. Oleh karena itu, mari kita ketahui mengenai apa itu keguguran, apa penyebabnya dan bagaimana tanda-tanda dari keguguran ini. Agar dengan diketahui mengenai seluk beluk keguguran, diharapkan keguguran dapat terhindarkan. Keguguran […]

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Mengenal Oligohidramnion dan Polihidramnion

Oligohidramnion Beberapa keadaan yang dapat menyebabkan oligohidramnion adalah kelainan kogenital, PJT, ketuban pecah, kehamilan postterm, insufisiensiplasenta, dan obat-obatan (misalnya dari golongan antiprostaglandin). Kelainan congenital yang paling sering menimbulkan oligohidramnion adalah kelainan system saluran kemih (kelainan ginjal bilateral dan obstruksi uretra) dan kelainan kromosom (triploidi, trisomi 18 dan 13). Trisomi 21 jarang memberikan kelainan pada saluran kemih , sehingga tidak menimbulkan oligihidramnion. Insufisiensi plasenta oleh sebab apa pun dapat menyebabkan hipoksian […]

Kondisi Yang  Mempengaruhi Kesehatan Bayi

Kondisi Yang Mempengaruhi Kesehatan Bayi

Penyebab utama kematian dan kecacatan pada bayi selama masa pascapersalinan termasuk prematuritas, neonatal sepsis, infeksi saluran respirasi, neonatal tetanus dan infeksi pada tunggul tali pusat, kelainan  bawaan, trauma persalinan atau asfiksia. Bayi dengan prematuritas serta berat badan lahir rendah memiliki risiko  lebih terjadinya kerentanan terhadap udara dingin, lebih sering terkena infeksi, sehingga lebih sering memerlukan tindakan resusitasi, serta lebih sukar memberi makan. Suhu tempat perawatan juga harus diatur agar tidak […]

Mengenal Ukuran dan Bentuk Plasenta

Mengenal Ukuran dan Bentuk Plasenta

Ukuran Plasenta Selama kehamilan ukuran uterus  lebih cepat dari pada pertumbuhan plasenta. Sampai kehamilan 20 minggu plasenta menempati sekitar ¼ luas permukaan miometrium, dan ketebalannya tidak lebih dari 2-3 cm. Menjelang kehamilan aterm  plasenta menempati sekitar seperdelapan luas permukaan miometrium, dan ketebalannya dapat mencapai 4-5 cm. Ketebalan plasenta yang normal jarang melebihi 4 cm. Plasenta yang menebal (plasentomegali) dapat dijumpai pada ibu yang menderita diabetes mellitus, ibu anemia (Hb < […]

Bentuk dan Ukuran Tali Pusat

Bentuk dan Ukuran Tali Pusat

Tali pusat bentuknya  bergulung dan berada bebas didalam kantong amnion, sehingga panjang tali pusat tidak mungkin dapat diukur melalui pemeriksaan USG. Selama kehamilan tali pusat akan bertambah panjang, dan mencapai panjang finalnya sekitar 50-60 cm (berkisar antara 22-130 cm) pada kehamilan 28 minggu. Panjang tali pusat dipengaruhi oleh mobilitas janin. Tali pusat yang panjang dijumpai pada janin yang banyak bergerak, sedangkan tali pusat yang pendek dijumpai pada janin yang kurang […]