jurnal kelainan genetika


Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Kelainan Pembuluh Darah Tali Pusat

Arteri umbilical tunggal (AUT) merupakan kelainan tali pusat yang paling sering terjadi, dan ditemukan pada sekitar 0,2-1,1 % kelahiran. Kelainan ini sering kali disertai kelainan congenital mayor, prematuritas, PJT, kematian perinatal, dan kelainan kromosom. Kelainan congenital dijumpai pada 20-50% neonatus dengan AUT, dan 20% di antaranya merupakan kelainan multipel. Arteri umbilical tunggal dijumpai pada lebih dari 80% janin dengan trisomi 18, dan pada 10-50% janin dengan trisomi 13. Apabila tidak [...]

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis Kelainan Kongenital Pada Janin

Diagnosis kelainan kongenital seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada bentuk tubuh dan struktur organ janin. Kelainan tersebut bisa berupa kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal, bentuk toraks, bentuk abdomen, bentuk ekstremitas, dan bentuk alat kelamin (ambiguous genitalia, adesensus testis atau cryptorchidism). Kelainan pada struktur organ janin misalnya kelainan pada struktur intrakranial, intratorakal, dan intraabdominal. Selain untuk menentukan usia kehamilan dan besar janin, pengukuran biometri janin berguna juga unguk menentukan adanya [...]

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Pemeriksaan USG Untuk Mendeteksi Kelainan Janin

Ultrasonografi Kelainan Kromosom  Pemeriksaan USG pada awal trimester II dapat mendeteksi kelainan-kelainan janin yang merupakan pertanda dari kelainan kromosom. Kelainan-kelainan tersebut bisa berupa pertanda lemah (soft marker) atau pertanda kuat (strong marker atau hard marker) kelainan kromosom. Pertanda lemah kelainan kromosom adalah kelainan minor pada janin yang mempunyai korelasi statistic dengan kejadian kelainan kromosom, misalnya edema atau penebalan kulit belakang kepala, tidak terbentuknya tulang hidung, gambaran usus yang hiperekoik, kista [...]

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

7 Tanda Kelainan Kongenital Janin

Saat ini sebagian besar kelainan kongenital janin dapat diketahui sebelum usia kehamilan 20 minggu, yaitu sebelum memasuki masa perinatal. Beberapa petanda kelainan kongenital yang seringkali dijumpai pada pemeriksaan USG adalah (1) Volume cairan amnion yang abnormal (oligohidramnion atau polihidramnion); (2) Pertumbuhan janin terhambat, terutama jika terjadi sebelum kehamilan 20 minggu; (3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan struktur organ janin; (4) Ukuran biometri janin yang abnormal; (5) Ukuran plasenta yang abnormal; [...]

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom dan Kehamilan

Ultrasonografi Kelainan Kromosom (Genetic Sonography) Pemeriksaan USG bermanfaat untuk mencari kemungkinan adanya kelainan kromoson pada kehamilan trimester I. Hal ini dilakukan mulai kehamilan 11 minggu, setelah perkembangan struktur janin cukup jelas untuk dipelajari. Kelainan janin yang bisa diketahui melalui USG adalah nuchal translucency (NT) dan tidak terbentuknya tulang hidung. Nuchal translucency merupakan gambaran penebalan anekoik yang disebabkan olehedema yang terjadi di daerah tengkuk janin. Kelainan-kelainan ini mempunyai korelasi yang kuat [...]

Bentuk dan Ukuran Tali Pusat

Bentuk dan Ukuran Tali Pusat

Tali pusat bentuknya  bergulung dan berada bebas didalam kantong amnion, sehingga panjang tali pusat tidak mungkin dapat diukur melalui pemeriksaan USG. Selama kehamilan tali pusat akan bertambah panjang, dan mencapai panjang finalnya sekitar 50-60 cm (berkisar antara 22-130 cm) pada kehamilan 28 minggu. Panjang tali pusat dipengaruhi oleh mobilitas janin. Tali pusat yang panjang dijumpai pada janin yang banyak bergerak, sedangkan tali pusat yang pendek dijumpai pada janin yang kurang [...]

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Penyakit Sistinosis Pada Bayi Yang Baru Lahir

Sistinosis adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan akumulasi dari asam amino sistin dalam sel, membentuk kristal yang dapat membangun dan merusak sel. Kristal-kristal negatif mempengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata. Sistinosis menyajikan tanda-tanda klinis dan laboratorium sindrom Fanconi dengan tambahan temuan kelainan yang spesifik yaitu akumulasi sistin dalam berbagai jaringan. Sistinosis merupakan salah satu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan metabolisme protein/asam amino. Penyakit ini adalah yang [...]

Mengenal Ukuran dan Bentuk Plasenta

Mengenal Ukuran dan Bentuk Plasenta

Ukuran Plasenta Selama kehamilan ukuran uterus  lebih cepat dari pada pertumbuhan plasenta. Sampai kehamilan 20 minggu plasenta menempati sekitar ¼ luas permukaan miometrium, dan ketebalannya tidak lebih dari 2-3 cm. Menjelang kehamilan aterm  plasenta menempati sekitar seperdelapan luas permukaan miometrium, dan ketebalannya dapat mencapai 4-5 cm. Ketebalan plasenta yang normal jarang melebihi 4 cm. Plasenta yang menebal (plasentomegali) dapat dijumpai pada ibu yang menderita diabetes mellitus, ibu anemia (Hb < [...]

Solusio Plasenta dan Tali Pusat

Solusio Plasenta dan Tali Pusat

Solusio plasenta Solusio plasenta adalah peristiwa terlepasnya plasenta yang letaknya normal dari dinding uterus sebelum waktunya. Kelainan ini terjadi pada sekitar 1% kehamilan tetapi menyebabkan tingkat kematian perinatal sekitar 20-60%. Lokasi pelepasan plasenta bisa di daerah retroplasenta atau didaerah marginal. Pelepasan plasenta didaerah retroplasenta terjadi karena rupture arteri spiralis, sedangkan pelepasan plasenta didaerah marginal terjadi karena rupture vena-vena marginalis. Solusio plasenta seringkali tidak terdiagnosis melalui pemeriksaan USG, meskipun secara klinis [...]

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Wanita Hamil Tanpa Embrio

Setiap ibu yang sedang hamil pada usia dini tentunya selalu mendambakan kehamilan yang sedang dijalaninya berjalan dengan apa yang diharapkannya, kehamilan yang terus berlanjut hingga 9 bulan dengan sehat. Namun, manusia hanya bisa berharap dan berencana. Kadang apa yang diharapkan dan direncanakan tidak sesuai dengan harapan, termasuk pada diri ibu hamil. Kehamilan yang di dambakan kadang gugur di tengah jalan akibat berbagai hal seperti keadaan janin atau rahim yang lemah [...]

Tumor dan Perlekatan Abnormal Pada Plasenta

Tumor dan Perlekatan Abnormal Pada Plasenta

Perlekatan Abnormal Plasenta Ada beberapa istilah yang digunakan untuk menyatakan perlekatan abnormal plasenta pada dinding uterus, seperti plasenta akreta, plasenta kreta, dan plasenta adesiva. Dalam perkembangannya plasenta melekat pada dinding uterus melalui desidua basalis. Kadang-kadang desidua basalis tidak terbentuk sempurna sehingga vili korionik melekat langsung pada miometrium (plasenta akreta), menginvasi lapisan mio metrium (plasenta inkreta), bahkan menembus lapisan miometrium dan serosum uterus (plasenta perkreta). Ketiga jenis kelainan implantasi plasenta ini [...]

Penyebab Terjadinya Masalah Kesuburan

Penyebab Terjadinya Masalah Kesuburan

Kesuburan erat kaitannya dengan terjadinya proses kehamilan. Pasangan usia subur yang tidak mampu melakukan konsepsi (pembuahan) setelah satu tahun melakukan hubungan seksual bisa dikatakan tidak subur (infertile). Sedangkan pasangan di atas usia 35 tahun dikatakan infertile bila tidak mampu melakukan konsepsi setelah melakukan hubungan seksual selama 6 bulan. Jika hal ini terjadi, jelas terjadi masalah kesuburan yang cukup serius yang harus segera di konsultasikan ke dokter untuk mengetahui siapa yang [...]

Yang Mempengaruhi Pertumbuhan Janin

Yang Mempengaruhi Pertumbuhan Janin

Penentuan Pertumbuhan dan Besar Janin Pertumbuhan janin selama kehamilan dipengaruhi oleh faktor intrinsik (faktor genetik) yang menentukan potensi pertumbuhan janin; dan faktor ekstrinsik (faktor lingkungan). Potensi pertumbuhan janin akan terganggu misalnya oleh kelainan genetik/ kromosom, infeksi (rubela), radiasi, dan obat-obatan. Faktor lingkungan yang dapat mengganggu pertumbuhan janin misalnya kondisi geografi, status sosial-ekonomi, penyakit pada janin, dan gangguan uteroplasenta. Gangguan pertumbuhan janin akan meningkatkan morbiditas dan mortalitas perinatal, dan pada jangka [...]

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Gangguan Kelainan Pada Masa Kehamilan

Banyak gangguan yang terjadi selama kehamilan. Sebagian besar berbahaya dan butuh tindakan darurat. Gangguan kehamilan dapat terjadi kapan saja. Bisa pada saat kehamilan muda, atau pada masa kehamilan mulai menua, selain juga pada saat-saat menjelang persalinan. Setiap masa dalam kehamilan memiliki jenis gangguannya sendiri-sendiri. Jenis gangguan kehamilan beragam, dari yang ringan sampai yang berat. Semua jenis gangguan kehamilan dapat diatasi. Beberapa di antaranya sebetulnya sudah dapat dicegah. Upaya pencegahan dapat [...]

Mendeteksi Kehamilan Kembar pada Trimester I

Mendeteksi Kehamilan Kembar pada Trimester I

Kehamilan Kembar Kehamilan kembar yang terdeteksi pada kehamilan trimester I harus selalu dievaluasi, untuk mengetahui kemungkinan terjadinya reduksi spontan atau gangguan lainnya selama kehamilan. Sekitar 21 % kehamilan kembar akan mengalami reduksi spontan (vanishing twin) pada kehamilan trimester II. Kematian perinatal terutama terjadi pada kembar monokorionik. Pada kehamilan trimester II, korionisitas kehamilan kembar dapat diketahui dengan memeriksa jenis kelamin kedua janin, jumlah plasenta, dan sekat pemisah kedua janin. Bila jenis [...]

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Kelainan Pada Bayi Yang Baru Lahir

Ibu mana yang tak ingin bayinya lahir dalam kondisi sehat dan kuat? Namun, perlu diketahui, sehat dan bagusnya kondisi bayi yang baru lahir, tergantung kondisi ibu selama masa kehamilan atau persalinan. Penyakit dan masalah yang dialami ibu selama hamil, bisa membuat bayi lahir bermasalah. Pada artikel berikut ini kami akan membahas mengenai kelainan pada bayi baru lahir yang sangat penting sekali untuk diketahui bagi para ibu atau para bidan yang [...]

20 Indikasi Pemeriksaan USG Pada Kehamilan Trimester I

20 Indikasi Pemeriksaan USG Pada Kehamilan Trimester I

Pemeriksaan USG Transvaginal Berbeda dengan USG-TA, pemeriksaan USG-TV harus dilakukan dalam keadaan kandung kemih yang kosong agar organ pelvik berada dekat dengan permukaan transduser dan berada di dalam area penetrasi transduser. Jika dibandingkan Pemeriksaan USG-TA (yang harus dikerjakan dalam keadaan kandung kemih terisi penuh), pemeriksaan USG-TV pada kehamilan trimester I lebih dapat diterima oleh pasien. Pemeriksaan USG-TV dapat dilakukan setiap saat, dan organ pelvik berada dalam posisi yang sebenarnya. Dalam [...]

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Pemeriksaan Amniosentesis Pada Wanita Hamil

Amniosentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan pada sel-sel janin dan biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia lebih dari 35 tahun. Namun, pemeriksaan tersebut saat ini dapat dilakukan pada batasan usia kehamilan berapapun. Umumnya wanita yang menjalani amniosentesis mengalami kelainan kromosomal, seperti sindrom Down, sindrom turner, atau kelainan neural tube. Pemeriksaan tersebut dapat menemukan kelainan gen spesifik, termasuk fibrosis kistik dan penyakit sel darah berbentuk sabit. Amniosentesis ialah prosedur yang mengambil [...]

Gangguan Penglihatan Pada Anak

Gangguan Penglihatan Pada Anak

Gangguan penglihatan ternyata tak hanya dialami orang dewasa saja, tapi gangguan ini bisa dialami kanak-kanak. Saat ini sudah banyak anak-anak yang mengalami gangguan penglihatan dan kondisi ini tak boleh diabaikan begitu saja agar penanganan yang cepat bisa dapat dilakukan. Kebanyakan anak mendapatkan masalah pada salah satu mata mereka. Kendati begitu ada juga anak yang mengalami gangguan pada kedua mata mereka. Gangguan penglihatan pada anak bisa menghambat perkembangannya. Oleh karena itu, [...]

Kehamilan Nirmudigah dan Kehamilan Mola Pada Trimester I

Kehamilan Nirmudigah dan Kehamilan Mola Pada Trimester I

Kehamilan Nirmudigah (Blighted Ovum; Anembryonic Pregnancy; Empty Amnion) Kehamilan nirmudigah sering dijumpai pada kehamilan trimester I, terjadi akibat kegagalan pembentukan mudigah. Kelainan ini mungkin juga terjadi karena perkembangan mudigah terhenti sebelum dapat terdektesi dengan USG, atau mudigah mati dan mengalami resorbsi sehingga tidak terlihat lagi dengan USG. Sekitar 50 – 60% abortus yang terjadi pada kehamilan trimester I disebabkan oleh kehamilan nirmudigah, dan seringkali berhubungan dengan kalainan kromosomal. Kehamilan Mola [...]